Енхондроматоза - причини, симптоми и лечение
Пациент с Енхондроматоза страдате от множество тумори на костите, които причиняват нарушения на растежа, фрактури и неравномерни корекции. Изглежда, че генетичната мутация е отговорна за заболяването. Лечението се ограничава до корекция на неправилни положения, лечение на фрактури и мониторинг на дегенерацията на отделните тумори.
Съдържание
Какво е енхондроматоза?
Енхондромите са хрущялни тумори, които произхождат предимно от диафизите на фалангите. Някои от туморите се срещат и в метафизите на дълги тръбни кости. Сега науката приема, че епифизарната плоча в метафизите поражда енхондроми.
Туморите остават асимптоматични за дълго време. Те стават забележими в по-нататъшния ход чрез болка и необясними фрактури. В някои случаи енхондромите присъстват в контекста на по-голям контекст на заболяването. Такъв е случаят например с енхондроматозата. При това скелетно заболяване се появяват множество енхондроми.
Енхондроматозата е доста рядко заболяване, чието разпространение се оценява на около един случай на 100 000 души. Болестта обикновено засяга деца. Първите симптоми обикновено се проявяват клинично през първите десет години от живота. Поради ограничения брой случаи, изследователската ситуация в контекста на ехондроматозата е сравнително лоша. Болестта все още не е напълно разбрана.
причини
Етиологията и патогенезата на енхондроматозата не са окончателно изяснени. Въпреки че етиологията не е напълно изяснена, някои очевидно причинно-следствени среди са известни сега. Генетични мутации бяха открити в голям брой документирани случаи.
Тези промени в генетичния материал са локализирани в гените IDH1 и IDH2, които кодират изоцитрат дехидрогеназа 1 и 2 в ДНК. Тези вещества са ензими, които като всички други ензими са активни като катализатори. Катализаторите са ускорители на биохимичните реакции. В случай на споменатите ензими, катализата се отнася до синтеза на α-кетоглутарат, продукт от цикъла на лимонената киселина.
Мутациите, които причиняват заболяване, са соматични промени. Тъй като досега не е документирано фамилно натрупване за генни мутации, мутациите вероятно не са наследствени събития. Следователно учените не смятат енхондроматозата за генетично заболяване.
Можете да намерите лекарствата си тук
Симптоми, заболявания и признаци
По принцип енхондроматозата е множествената поява на отделни хондроми, енхондроми и юстакортикални хондроми. Туморите обикновено се появяват близо до растежната плоча в епифизите или отговарят на метафизите на дългите тръбни кости, както и дисталните кости на стъпалото и ръката.
Растежът на туморите обикновено се основава на фазите на растеж на скелета на детето. В края на растежа по дължина туморите обикновено също вече не растат. Костните промени обикновено остават безболезнени в началото. Въпреки това, растежът е нарушен, което може да бъде свързано с деформации и фрактури.
В допълнение към несъответствията могат да възникнат и други усложнения. Най-сериозното усложнение е злокачествената дегенерация на скелетните лезии. Рискът от по-късни хондросаркоми за пациента е около 25 процента. Медицинската литература също така посочва повишен риск за пациенти с новообразувания като астроцитоми, гранулозно-клетъчни тумори и карциноми на панкреаса.
Диагноза и курс
Лекарят обикновено поставя диагнозата енхондроматоза, като използва конвенционални рентгенови лъчи. Засегнатите части на скелета показват множество енхондроми в тези изображения, които се появяват като кистозни отоци без периферна склероза. В зависимост от възрастта на лезиите могат да присъстват калцификати.
Освен това фрактурите в засегнатите части на скелета могат да бъдат важен показател. Ако към момента на поставяне на диагнозата вече се подозира злокачествена дегенерация, това подозрение трябва да бъде допълнително изяснено. Това изисква биопсия, която позволява хистопатологично изследване.
Прогнозата за пациенти с енхондроматоза зависи преди всичко от всякакви дегенерации, които могат да се появят, и навременното им идентифициране. Колкото по-рано започне заболяването, толкова по-тежко протичане.
Усложнения
Енхондроматозата може да доведе до различни усложнения, повечето от които са свързани с по-нататъшния растеж на тумори в костите. Другите нарушения на растежа на тялото и малформациите също могат да направят ежедневието на пациента относително трудно и да намалят качеството на живот. Засегнатото лице обикновено не страда от болка.
Самите тумори растат само до края на растежа в детството, въпреки че това е нарушено. На скелета могат да възникнат различни деформации, които водят до различни усложнения на различни места. Малформациите обикновено са придружени от ограничена подвижност. #
Няма усложнения при самото лечение. Пациентът обаче трябва да бъде подготвен за чести и редовни прегледи от лекаря, за да се избегнат възможни последващи щети. В случай на тежки малформации или разпространение на тумори могат да се използват хирургични интервенции. Обикновено те са положителни.
Колкото по-рано се лекуват туморите, толкова по-големи са шансовете за пълно излекуване. Ограничената подвижност може да се лекува с помощта на физиотерапия. Ранното изследване и лечение няма да намалят продължителността на живота на засегнатите.
Кога трябва да отидете на лекар?
Родителите, които забелязват фрактури, деформации или забавен растеж при детето си, трябва да се консултират с лекар. Тези симптоми показват сериозно състояние, което трябва да бъде диагностицирано и лекувано. Само лекар може да определи дали става въпрос за енхондроматоза.
Ако възникнат сериозни усложнения, е необходимо незабавно изясняване от ортопеда или специалист по туморни заболявания. Ако детето се оплаква от болки в костите, неврологични нарушения или ограничена подвижност, незабавно трябва да се потърси лекар.
По време и след лечението са показани редовни прегледи в клиниката, тъй като последващите щети могат да бъдат избегнати надеждно само чрез внимателно наблюдение. Ако се появят рецидиви, т.е. тумори се появят отново, това изисква незабавно изясняване от отговорния лекар.
В случай на съпътстващи оплаквания като износване на ставите, неправилно подравняване, неврологични оплаквания или костни заболявания, трябва да се потърси подходящ специалист. Освен това, в зависимост от степента на енхондроматоза, се препоръчва физиотерапевтично лечение. В отделни случаи терапевтичните съвети също са полезни.
Лечение и терапия
Няма възможност за причинно-следствено лечение на пациенти с енхондроматоза. В бъдеще подходите за генетична терапия могат да осигурят облекчение, но тези подходи все още не са достигнали клиничната фаза. По принцип енхондроматозата се противодейства с поддържащи мерки като контролни прегледи.
Не всеки енхондрома трябва да се изследва хистологично. Ако обаче един от туморите се окаже подозрителен по време на контролния преглед, трябва да се направи хистология. По този начин възможните дегенерации могат да бъдат открити на ранен етап и при необходимост да бъдат лекувани. В допълнение към редовните прегледи, пациентите с енхондроматоза основно получават симптоматично лечение само ако има усложнения.
Патологичните фрактури, както и болката и забавеният растеж изискват хирургическа интервенция. В случай на неправилни позиции, например, е посочена операция по преобразуване, за да се предотврати неправилно натоварване и свързаните с това последващи оплаквания. Операциите за смяна обикновено са относително сложни операции.
Необходимостта от повтарящи се интервенции е възможна за коригиране на неправилни позиции. Освен това последователната физиотерапия се превръща в абсолютно необходима стъпка на лечение след подобни операции. Ако лезиите или корекцията на несъответствието причиняват повече болка, се препоръчва кратко лечение с обезболяващи лекарства.
Outlook и прогноза
Прогнозата за енхондроматоза е лоша. Болестта има генетични причини, които не могат да бъдат излекувани. Тъй като промяна в генетиката не е разрешена по правни причини, лечението може да се извършва само на симптоматично ниво.
Несъответствията и малформациите се коригират чрез хирургични интервенции. Въпреки всички усилия, обикновено не се постига пълна свобода от симптоми. Освен това, поради естествения процес на растеж, много пациенти се нуждаят от няколко операции, за да оптимизират опорно-двигателния си апарат. Когато се прави прогноза, трябва да се има предвид, че хирургическите интервенции обикновено са свързани с рискове и странични ефекти. Могат да възникнат усложнения, които допълнително влошават прогнозата.
В допълнение към промените в костната система, енхондроматозата води до развитие на тумори. Те се наблюдават внимателно в медицинското обслужване и се отстраняват, ако станат дегенеративни. В процеса на растеж болните развиват нови тъканни промени. Повтарянето на туморите причинява емоционални и духовни проблеми при деца и юноши. В тежки случаи могат да възникнат вторични заболявания. Ако се развият психични разстройства, това допълнително влошава общата прогноза.
Без медицинска помощ засегнатото лице страда от силна болка и нередности в опорно-двигателния апарат. Очаква се увреждания през целия живот, които водят до силно ограничено качество на живот.
Можете да намерите лекарствата си тук
предотвратяване
Досега са открити две различни мутации, които изглежда са свързани с патогенезата на енхондроматозата. Кои външни фактори са отговорни за мутациите все още не е изяснено. Следователно понастоящем няма налични превантивни мерки за костното заболяване. Превантивни мерки могат да се очакват само след изясняване на патогенезата и етиологията.
Последваща грижа
При енхондроматозата възможностите за последващи грижи са силно ограничени в повечето случаи, тъй като това е генетично заболяване. Поради тази причина ранната диагностика и ранното лечение на енхондроматозата са на преден план, за да се предотвратят допълнителни усложнения. Дори след успешно лечение на заболяването, засегнатото лице трябва да прави редовни прегледи, за да открие и отстрани допълнителни тумори на ранен етап.
Ако съответното лице желае да има деца, генетичното консултиране и тестване също могат да бъдат полезни, за да се избегне предаването на болестта на техните потомци. В повечето случаи симптомите се облекчават с помощта на хирургични интервенции. След отстраняването на тумора засегнатото лице винаги трябва да си почива и да се грижи за тялото си.
По този начин трябва да се избягват тежки дейности или други стресови или спортни дейности, за да не се натоварва ненужно тялото. Интензивната и любяща грижа от собственото семейство и приятели също може да подпомогне лечебния процес. Не може да се предвиди универсално дали енхондроматозата ще доведе до намалена продължителност на живота.
Можете да направите това сами
Ехондроматозата причинява множество хрущялни тумори на костите. При засегнатите генетично обусловеният симптом вече развива нарушения в растежа в ранна детска възраст, които също се изразяват в неправилни положения и фрактури. Следователно самопомощта се извършва априори от страна на родителите за детето и включва по-специално психологически ефективни мерки за подкрепа, любяща грижа и спазване на клинично изготвения терапевтичен план.
В медицинско отношение трябва да има редовно така наречено наблюдение на дегенерацията на отделни тумори, което често изисква няколко хирургични интервенции, също така за да се компенсират възможно най-тежките физически дефицити. От самото начало родителите трябва да дават на детето си последователна физиотерапия и също да следват упражненията у дома.
Прилагането на лекарства и многобройните престои в клиниката увреждат имунната система на засегнатите деца и юноши. Следователно здравословното хранене, богато на витамини и омега-3 мастни киселини, както и достатъчно упражнения на чист въздух е ценно допълнение.
По-специално, непокътнат, добре защитен семеен живот помага на засегнатите деца да се справят с обстоятелствата на ехондроматозата при прехода към юношеството. За тази цел трябва да се цели регулиращо ежедневие с масажи и посещение на професионална и психотерапия. При самопомощ родителите имат възможност да научат акупресурни методи, за да облекчат децата си от болка в ежедневието.