Електронни списания на Thieme - Пневмология Резюме

Контекст: С честота на муковисцидоза около 1: 2500, може да се предположи, че в Германия има около 8000 пациенти с МВ, от които около 6000 са записани в германския регистър на МВ. Може да се приеме, че съответният брой пациенти с МВ не са диагностицирани като такива. Данните от Северна Америка показват, че приблизително 7% от пациентите с муковисцидоза не са диагностицирани до зряла възраст. Тези пациенти са предимно панкреатични, не отговарят на класическия CF фенотип и често се наричат ​​атипична муковисцидоза. Препоръчаната днес класификация прави разлика между PI-CF (панкреатична недостатъчност), PS-CF (панкреатична недостатъчност) и свързани с CFTR заболявания (CFTR-RD).

резюме

Пациенти: В Центъра за муковисцидоза в Хале се грижат за осем пациенти, които са диагностицирани на възраст над 18 години. Четири са идентифицирани в контекста на генетичната диагностика при проблеми с репродуктивната медицина. От тези пациенти една млада жена съобщава за типична детска история на бронхит; втори пациент страда от хроничен синузит. Една пациентка беше диагностицирана от нас като част от стационарно лечение за нейната „обострена ХОББ“ с хронична злоупотреба с никотин и хроничен синузит на Pseudomonas. При трима от нашите пациенти изясняването на бронхиектазиите при рецидивиращ бронхит даде основание за диагностика.

От нашите пациенти, диагностицирани късно, трима са имали прогностично неблагоприятна хронична псевдомонадна инфекция на белите дробове. При двама пациенти бронхиалната секреция със Staphylococcus aureus съдържа и типичен за CF зародиш, който често предшества инфекция с Pseudomonas.

Хронично псевдомонасните колонизирани пациенти са се възползвали по отношение на степента на обостряне от засилена терапия с анти-обструктивни средства, муколитици, инхалация, ефективна за псевдомонада и редовна физиотерапия, останалите пациенти също получават целенасочена терапия рано в случай на обостряния.

Заключение: Дори диагнозата да се постави по-късно, пациентите се възползват от започване на специфична за CF терапия, така че подозрителните случаи определено трябва да бъдат представени в центровете.