Електронни списания на Thieme - Педиатрична и юношеска медицина Резюме
История на публикациите
Изпратено на: 11. Юли 2011 г.
прието на: 20. Юли 2011 г.
Дата на публикуване:
31 януари 2018 г. (онлайн)
Обобщение
Фенилкетонурията (PKU) е едно от най-често срещаните вродени метаболитни заболявания. Причината е намалената активност на фенилаланин хидроксилазата (PAH). Ако не се лекува, болестта води до тежко психо-моторно изоставане. PKU е първото изследване на заболяването при новородени. Диагностиката и терапията са установени повече от 40 години. Последователната терапия, състояща се от диета с ниско съдържание на фенилаланин и заместване на аминокиселини, позволява на пациента да постигне реално физическо и психическо развитие. От въвеждането си терапията непрекъснато се развива и оптимизира. През последните години приложението на тетрахидробиоптерин (BH4) също е въведено за увеличаване на активността на PAH при BH4-реагиращи форми на PKU. За някои пациенти това позволява забележимо отпускане на диетичната терапия. В диагностиката и терапията PKU се превърна в модел на заболяване за други по-редки вродени метаболитни заболявания. Предизвикателство в грижите за пациенти с ПКК днес е поддържането на съответствие за терапия през целия живот, избягването на ПКУ при майката и преминаването на пациентите от педиатрична грижа към медицина за възрастни.
Обобщение
Фенилкетонурията (PKU) е една от най-честите вродени грешки в метаболизма. Причинява се от недостатъчната активност на фенилаланин хидроксилазата (PAH). Нелекуваната ФКУ води до тежко, необратимо психомоторно изоставане. PKU е първото заболяване, изследвано за скрининг на новородено. Диагностичните инструменти и терапевтичният подход са създадени преди повече от 40 години. В днешно време диетата с ограничено съдържание на фенилаланин и добавките без аминокиселини, съдържащи фенилаланин, позволяват нормално физическо и психическо развитие. През последните десетилетия диетичното лечение може непрекъснато да се подобрява. През последните години добавката с тетрахидробиоптерин (BH4) с цел повишаване на активността на PAH беше разработена като допълнителна терапевтична опция. Някои пациенти могат да разхлабят диетичния си режим под BH4. За своя диагностичен и терапевтичен подход ФКУ се превърна в модел за други още по-редки вродени метаболитни заболявания. Цялостното управление на пациентите с ПКК остава предизвикателство: спазването на терапията, избягването на ПКК при майката и преминаването на възрастни пациенти с ПКУ от детска към грижа за възрастни са някои от важните въпроси.