Електронни списания на Thieme - неврология Резюме
История на публикациите
Дата на публикуване:
06 май 2019 (онлайн)

Болестта на Charcot-Marie-Tooth 1A (CMT1A) е най-честата наследствена невропатия и е свързана с бавно прогресираща демиелинизация на периферните нерви и дистално двигателно и сензорно увреждане. Терапията все още не е налична.
С помощта на модел на плъх CMT1A извършихме in vitro и in vivo патомеханични, хистологични и молекулярно-биологични (РНК секвениране, липидомика) изследвания. Въз основа на резултатите ние разработихме терапевтична стратегия и тествахме диетичното приложение на богата на фосфолипиди диета в животинския модел CMT1A.
По време на развитието транскрипционната програма на биосинтеза на миелинов липид в периферните нерви на плъхове CMT1A е значително нарушена и води до неправилно сглобяване на миелиновата обвивка, както и функционално увреждане на периферната нервна система. Терапевтичното приложение на богата на фосфолипиди диета значително подобри миелинизацията и доведе до ясно подобрение на специфичните за заболяването симптоми при животински модели.
Диетичното лечение с фосфолипиди представлява лесно преводим терапевтичен подход за заболяване CMT1A.