Електронни списания на Thieme - Актуална хранителна медицина Резюме

История на публикациите

Дата на публикуване:
20 юни 2017 г. (онлайн)

хранителна

Фенилкетонурията (PKU) е едно от най-честите вродени метаболитни нарушения. Поради липсата на ензима фенилаланин хидроксилаза (PAH), аминокиселината фенилаланин (Phe) не може да бъде хидроксилирана до тирозин. Натрупването на Phe и неговите метаболити води до нарушено мозъчно развитие и психично разстройство. Терапията се състои от доживотна, строго нископротеинова диета, допълнена със смес от аминокиселини без фенилаланин.

В около 2% от случаите PKU не е класическа, а реагираща на BH4 форма. Чрез прилагане на коензима тетрахидробиоптерин (BH4), активността на ензима може да се увеличи и диетата да се отпусне съответно. Липсващият коензим BH4 се доставя чрез сапроптерин дихидрохлорид (Kuvan®, Merck Serono).

Тестът за отговор се използва, за да се провери дали пациентът реагира на Kuvan. В нашия случай ние докладваме за 22-годишен пациент с диетична ФКУ от ранна детска възраст. Неговата аминокиселинна диета се състои от нископротеинови нишестени продукти картофи, зеленчуци и плодове и съдържа - всички включени - макс. 10 g протеин/ден, това съответства на приблизително 500 mg фенилаланин. Диетата се допълва със 70 g смес от аминокиселини без фенилаланин (55 g протеин). С това той постигна много стабилна метаболитна ситуация със стойности на Phe около 200 umol/l (целеви резултати:

Нивата на Phe се проверяват ежеседмично. След достигане на целевото количество протеин и пропускане на аминокиселинната смес, се наблюдава увеличение на Phe до максимум 535 µmol/l. Това е два пъти и половина повече от обичайната настройка, но все още е в рамките на целевия диапазон.

Това означава, че пациентът е реагиращ и с Kuvan® може да се справи без нископротеинова диета и аминокиселинна смес.