Ehlers-Danlos, лекар, скитащ до абсурда

Това рядко заболяване на съединителната тъкан причинява голямо разнообразие от болезнени симптоми. Средно са необходими двадесет години, за да се постави диагноза.

професор Хамонет

Публикувано на 05/11/2017 в 19:05, актуализирано на 05/12/2017 в 10:32

„Болката ми се влоши около 40, затова започнах да ходя на лекар. Днес съм на 62 години и диагнозата ми беше само преди повече от месец. Прекарах двадесет и две години в медицинско скитане ", обяснява Женевиев (1), за която„ няма по-лошо покаяние от това да не знаеш от какво страдаш ".

„Хората със SED получават лоши сигнали от сензори в тялото си и на повърхността му“

Проф. Хамонет

Женевиев страда от синдром на Ehlers-Danlos (EDS). Класическата форма би засегнала между 7000 и 35000 души, според официалните данни. Реалността е доста близо до милион пациенти, смята Клод Хамонет, професор по физика по медицина и бивш ръководител на консултация на Ehlers-Danlos в Hôtel-Dieu (Париж).

Генетичният или епигенетичният произход на синдрома все още не са ясни. Това е дисфункция на съединителната тъкан. Това служи за поддържане на различните телесни тъкани помежду им и когато не работи добре, кожата е по-тънка и тялото става по-крехко. „Това води до обилно кървене, крехки черва, кости, които могат лесно да се счупят (спонтанни фрактури на бебета) и т.н.“, подчертава професор Хамонет. „Кървя систематично, когато си мия зъбите“, обяснява Марго, която разказва за болестта си в канала на YouTube. Въпрос: твърде тънки и твърде крехки венци.

Втори клиничен признак се отнася до дисфункцията на проприоцепцията, т.е. за възприемането на собственото тяло. "Хората със SED получават лоши сигнали от сензори, присъстващи в тялото им и на повърхността му", подчертава професор Хамонет. Това може да причини „силна болка без причина или отново свръхчувствителност към шум“.

Много различни клинични признаци

Ежедневието също може да стане много сложно. „Случва ми се сутрин, когато закусвам, да не си намеря устата и лъжицата да лежи на бузата ми“, казва Женевиев. Ситуация, с която е запозната Марго, която добавя, че „колкото повече умората се увеличава, толкова по-сложна е тя. Когато се опитвам да мина през врата, винаги се прицелвам малко прекалено надясно и удрям стената. По същия начин винаги си хапя езика, когато ям. (...). Повечето от тези събития, взети едно по едно, може да изглеждат много чести, но за нас това се случва непрекъснато. "