Единственият пациент с диагноза "болест на Бенджамин Бътън"
Исла Килпатрик-Скрейтън, родом от Лестър, е единственото известно дете в света, което е родено с това заболяване, рядка форма на акро-мандибуларна дисплазия, и нейният случай е изумил научната общност, според nypost.com. Бенджамин Бътън
2-годишно момиче от Великобритания е единственият известен пациент в света с диагноза болест на Бенджамин Бътън
Изключително рядката болест е причинила на момичето преждевременно стареене на тялото и теглото й е наполовина по-малко от това, което трябва да бъде средно на нейната възраст. Челюстта му е недоразвита, както и ключиците и кожата. са на възраст, момичето също страда от загуба на мазнини и костна тъкан на върха на пръстите, според Mediafax. Бенджамин
Исла старее с ускорени темпове и въпреки стареещия си вид, през. парадоксално, но развитие. тя беше забавена. Едва на две години той започва да пълзи по земята и тежи 6,8 килограма. Бенджамин
„Исла е единствената в света, която страда от тази специфична генетична вариация, която е причинила мутацията“, каза майката на детето, 33-годишната Стейси, която подаде оставка като учител, за да се грижи постоянно за Исла. Бенджамин Бътън
Исла е родена през февруари 2017 г. с тегло 2,5 килограма и лекарите „почти я загубиха“. Тя беше доведена до кома и остана в кувьоза, като беше изписана след пет дни. Той се върна в болницата шест седмици по-късно, защото. не можеше да бъде хранена с бутилка, защото се давеше. Въпреки че лекарите успяха да разчистят пътя му. дихателни, те посъветваха родителите да се консултират със специалисти по редки заболявания. И накрая, шест месеца след раждането, момичето е диагностицирано с рядка форма на акро-мандибуларна дисплазия.
Известни са само седем случая на акро-мандибуларна дисплазия в света, но Исла е единствената, която страда от тази специфична мутация.
Лекарите казват, че болестта не включва преждевременна смърт, но признават. че не са сигурни в това, защото това е уникална болест. Бенджамин Бътън
Исла страда от сърдечни и дихателни нарушения, хранена е с гастростомия и диша с. с помощта на трахеостомна тръба. Той комуникира и чрез езика на жестовете.
Въпреки че ходи на до шест медицински прегледа седмично, майка й казва, че е „много изразителна и комуникативна“.
Баща му Кайл казва, че иска да повиши осведомеността. за това заболяване, за да помогне на Isla и други деца, които могат да бъдат диагностицирани с болестта в бъдеще. Бенджамин Бътън
Болестта беше представена и във филма „Любопитният случай на Бенджамин Бътън“ на Дейвид Финчър, издаден през 2008 г. и номиниран за 13 Оскара. В крайна сметка той получи три такива трофея за художествена насока, грим и специални ефекти.