Определение на амилоидозата, симптоми, лечение
Амилоидозата принадлежи към група заболявания, при които протеинът се променя в молекулярната си структура. Този протеин, който е станал неразтворим, инфилтрира тъканите и причинява клетъчни клъстери.
Амилоидоза
Какво е амилоидоза ?
Амилоидозата е заболяване, характеризиращо се с агломерацията на нашите протеини, чрез модифициране на тяхната молекулярна структура, която образува фибрили. Тези фибрили образуват почти неразтворими бучки, способни да проникнат в органи и тъкани, особено между клетките и често в стените на малките кръвоносни съдове. Устойчиви на спонтанно ензимно храносмилане, тези натрупвания на протеини причиняват дисфункция на органите, които нахлуват.
По-подходящо би било да се говори за амилоидоза в множествено число: има няколко вида амилоидоза, дефинирани от вида на протеините, способни да се слепват. При хората около 20 протеина могат да бъдат източник на отлагане на амилоид: всеки протеин е източник на форма на амилоидоза.
Това са редки заболявания, срещащи се при най-честите форми при 1 на 100 000 души във Франция.
Причини и рискови фактори за амилоидоза
Амилоидозата, която не е заразна болест, може да се появи в няколко контекста. Някои са генетични заболявания, предавани на потомството, други са придобити болести.
Схематично можем да опишем три основни типа амилоидоза:
- Амилоидоза AL или първична амилоидоза (A за амилоидоза и L за лека верига)
Говорим за първична амилоидоза, тъй като тя не се появява след възпаление. Тя засяга повече мъже, отколкото жени и често пациенти на възраст между 60 и 70 години, въпреки че по-младите пациенти не са пощадени.
Механизмът се основава на неподходящо размножаване на бели кръвни клетки, плазмени клетки, отговорни в нормално състояние, за синтеза на имуноглобулини (или антитела). Понякога плазмената клетка се разделя на клонинги и следователно тези клонове са способни да произвеждат идентични имуноглобулини. По този начин нивото на тези клонове на имуноглобулин се увеличава и по-специално компонент: леката верига, способна да агломерира под формата на фибрили (или амилоидно вещество) в даден орган, за да промени неговото функциониране.
Най-често засегнатите органи са бъбреците, сърцето, черния дроб и периферната нервна система. Амилоидните отлагания могат да се образуват във всички органи на тялото, с изключение на мозъка.
- Наследствена или фамилна амилоидоза или ATTR
Наследствената амилоидоза се причинява от мутация в гена, отговорен за синтеза на транстиретин (TTR), протеин, отговорен за транспортирането на вещества в кръвта. Транстиретинът се произвежда по-специално от черния дроб и е отговорен за кръвоснабдяването на ретинол (еквивалентен на витамин А) и тироксин (тиреоиден хормон). Мутацията в гена произвежда анормален протеин, способен да се агрегира и да образува тъканно отлагане, веществото амилоид. Този тип амилоидоза засяга предимно нервите (невропатия), сърцето и по-рядко очите или бъбреците .