Един на 50 в целия свят за живота с редки заболявания - здраве
Хана Фрьолих страда от дефицит на POMC, генетичен дефект. Тя беше първият пациент в света с тази диагноза. Хора като Хана получават помощ в специални центрове за редки болести
Берлин (dpa) - „Всичко започна с раждането“: Ето как звучи, когато Биргит Фрьолих започва да разказва за страданието на дъщеря си Хана. 23-годишната берлинчанка страда от така наречения дефицит на POMC; липсва хормона за потискане на апетита Proopiomelanocortin (POMC).
Хана Фрьолих е една от едва 50-те пациенти в света с тази клинична картина - дефицитът на POMC е едно от редките заболявания. Според дефиницията на германската чадърна организация за самопомощ, случаят е такъв, ако сред 10 000 души има по-малко от петима пациенти. „Световният ден на редките болести“ на 28 февруари има за цел да повиши осведомеността на засегнатите.
Беше дълъг път до диагнозата за Хана, която като цялото семейство всъщност се нарича по различен начин. Тя е родена през лятото на 1994 г. и черният й дроб не работи нормално. По време на прегледите в Берлинската университетска клиника Charité е диагностициран вроден дефицит на кортизол. В замяна й беше даден хидрокортизон. Тя все още приема лекарството и днес. „Това помогна на Хана да оцелее“, казва майката, „но това не свърши страданието й“.
Още като бебе Хана напълнява с над средното ниво. На една година тя тежала 20 килограма, около четири пъти повече от връстниците си. „Винаги е била гладна, никога не можеш да се наситиш“, спомня си баща Кристиян. Семейството се опитва да предприеме контрамерки: физиотерапия, хранителни съвети, лечения. Напразно. Хана ставаше дебела и бавна във физическото си развитие.
Тя не се научи да ходи едва на две години. Fröhlichs отиват в Charité отново и отново с дъщеря си - докато пробивът идва през 1998 година. По време на консултативните часове на Педиатричната ендокринология, в които се лекуват деца с хормонални нарушения, работна група, включваща Хейко Круде, диагностицира Хана с болест, която никога преди не е била описана: POMC дефицит.
„Късната диагноза, както и при Хана, е основен проблем в нашата работа“, казва Круде, който сега ръководи Центъра за редки болести в Charité. Малко са експертите по редките заболявания, което затруднява диагностиката. Проблемът е широко разпространен: „Отделното заболяване е рядко, но ако съберете всички пациенти от групата на заболяванията, получавате около един процент от всички хора“, казва Круде
Редките заболявания обхващат целия спектър на медицината: от малформации на скелетните стъпала до очни заболявания до дефицит на POMC. Причината често са генните дефекти. Според Хейко Круде често дългият и разочароващ път за диагностика с много неуспешни посещения на специалист не е единственият проблем на пациентите. Лечението също е трудно: „Често няма лекарства, тъй като развитието на толкова малко пациенти е непривлекателно за фармацевтичните компании. И често само няколко лекари, които могат да провеждат терапия. "
За да подобрят грижите за пациенти като Хана Фролих, лекари от цяла Германия обединяват усилията си в мрежата „Превод на Намсе“. «Namse» означава Национален план за действие за хората с редки заболявания. В проекта участват девет медицински центъра, включително в Хайделберг, Есен, Бон и Хамбург.
С Hannah Fröhlich бяха необходими 17 години от диагностицирането до началото на лечението. Години, в които младата жена трябваше да се бори с болестта си. "Беше като филм на ужасите: бях пристрастен към храната, продължих да напълнявам и нищо не помогна." Хана, която в крайна сметка тежала около 170 килограма, нямала нормално детство и младост. "Имах само няколко приятели и едва ли можех да участвам в нещо." Стомашна хирургия не е извършвана за предотвратяване на медикаментозно лечение.
От 1 януари 2015 г. Хана Фрьох участва в проучване с ново лекарство от САЩ. Това се извършва в Института по детска ендокринология в Charité от Peter Kühnen и има за цел да отстрани редкия дефект в регулирането на храненето и да блокира непреодолимото чувство на глад.
Само след няколко седмици 23-годишният мъж се чувстваше по-добре, първите килограми бързо паднаха. „Ако цял живот сте били гладни и изведнъж вече не сте, това е като мечта“, казва 23-годишният мъж. Сега тя е с нормално тегло, може да спортува и има много приятели. Наскоро тя завърши стажа си като асистент по управление на офиси. И за семейството успешното лечение на дъщерята е ново начало: „Това е като чудо“, казва майка Биргит. "В продължение на 20 години бяхме фокусирани само върху тази болест, сега сме облекчени и освободени."
Генетичният й дефект обаче ще бъде с Хана през целия й живот. Всеки ден тя инжектира лекарството в бедрото си - „свикваш с него“, казва тя. Освен това има дневна доза хидрокортизон. Малко са страничните ефекти: Косата й е станала по-тъмна поради лекарството - преди беше червена, сега е кафява. А Хана трябва да бъде особено внимателна с инфекциите. Тя все още се лекува в Charité и има около веднъж месечно за последващи прегледи. Хана все още е щастлива: „Това е съвсем нов живот“.