Двойно и тройно изследване при бременност - бебешки клуб
Естествено е да се появи определена тревожност по време на бременност, да възникнат безброй въпроси, свързани със здравето на детето. Съвременната медицина идва в подкрепа на бъдещите майки с редица неинвазивно генетично тестване. Скрининговите тестове включват ултразвук и кръвна проба за проверка на риска от раждане на бебе с малформации. Тези тестове са напълно безвредни и не представляват опасност за плода.
Клетките на човешкото тяло съдържат генетичната информация на всеки човек, съхранявана в ДНК макромолекули (дезоксирибонуклеинова киселина), структурирани в 46 образувания, наречени хромозоми, подредени в 23 двойки - 22 двойки соматични хромозоми (автозоми) и 2 определящи пола хромозоми (хетерозоми), XX при жените и XY при мъжете.
Всяко отклонение от нормалния брой хромозоми е или несъвместимо с оцеляването, или води до сериозни генетични заболявания.
Кои са най-честите генетични аномалии?
Тросомия 21 или Синдром на Даун (се състои в наличието на допълнителна хромозома 21).
Тризомия 18 или Синдром на Едуардс (се състои в наличието на допълнителна хромозома 18).
Тризомия 13 или Синдром на Патау (се състои в наличието на допълнителна хромозома 13).
Когато се извършва двойно и тройно изпитване?
Двоен тест се извършва в седмици 11-13 от бременността и се състои от ултразвуково измерване на нухалната полупрозрачност и дозиране в майчината кръв на свободни нива на hCG (субединица I на човешки хорион гонадотропинов хормон) и PAPP-A (свързан с бременността плазмен протеин А).
Този тест позволява да се идентифицират момичета с висок риск от синдром на Даун (тризомия 21) - серумните нива на свободен I -hCG се повишават, докато серумните нива на PAPP-A са по-ниски за синдрома на Едуардс (тризомия 18) - серумните нива на от двата хормона са значително намалени.
Комбинираният тест открива 91% от фетусите със синдром на Даун (със скорост 2,5% фалшиво положителни резултати) и 97% от тези със синдром на Едуардс (със степен 0,2% фалшиво положителни резултати). Синдромът на Даун и синдромът на Едуардс са две от най-честите хромозомни аномалии, с честота на съответно 1/700 и 1/6000 новородени.
Тройно изпитване се извършва през 14-21 седмица от бременността и се основава на определянето на нивата на алфа-фетопротеин (AFP), неконюгиран естриол (uE3) и човешки хорион гонадотропин (HCG) в майчината кръв.
AFP - един от първите алфа-глобулини, появил се по време на ембрионалното развитие;
EU3 - основният естрогенен хормон, секретиран от плацентата по време на бременност;
hCG - хормон, който се секретира по време на бременност от зачеването;
Тези маркери имат променени стойности при определени състояния като: дефекти на нервната тръба (нивата на AFP се увеличават значително) или хромозомни аномалии като тризомия 21 (нивата на HCG се увеличават над допустимата граница, а нивата на AFP и uE3 са по-ниски от средните ) и тризомия 18 (нивата на трите серумни маркера са много по-ниски от приетия минимум).
При дефекти на нервната тръба, като спина бифида или аненцефалия, нивото на AFP се увеличава значително.
При синдрома на Даун нивото на hCG се повишава над приетата граница и нивата на AFP и uE3 са по-ниски от средните.
При синдрома на Едуардс нивото на трите серумни маркера, AFP, uE3 и hCG, е ниско в сравнение с приетия минимум.
Как да тълкуваме резултатите?
Като скринингов метод, получените стойности имат само ориентировъчна стойност за диагностика. Това означава, че не мога да ви поставя категорична диагноза „да“ или „не“.
Получените количествени данни се въвеждат в специален софтуер заедно с поредица от информация за бременната жена и съответната бременност (възраст на майката, гестационна възраст, бременност с близнаци или IVF, раса, тегло преди бременността, брой изпушени цигари на ден, диабет) до изчислява индивидуалния риск на жената за бременност със синдром на Даун или синдром на Едуардс.
Ако прогнозният риск надвишава определено средно ниво на приет риск, тестът се счита за положителен.
Този резултат не означава непременно, че бременността е засегната, тъй като тези тестове имат ориентировъчна стойност за диагностика, но изисква много по-тясно проследяване с ултразвук, генетично консултиране и извършване на пренатални тестове с диагностична стойност.
Ако резултатът е отрицателен, това означава, че има много по-малка вероятност да се роди засегнато дете, като не се изключва изобщо този риск.
Троен тест има степен на откриване 85% за дефект на невралната тръба, 75% за синдром на Даун и 60% за синдром на Едуардс, разумен процент, за да се препоръча този тест като скринингова процедура за всички бременни жени.
Единственият начин за поставяне на диагноза е амниоцентезата (извършена през 15-21 седмица от бременността) с фетален кариотип, FISH или QF-PCR от околоплодните клетки.
Медицинска информация, любезно взета от www.geneticlab.ro
Може да се интересувате и от: