DUCHENNEBECKER-Лична генетика нервно-мускулни дистрофии

Какво представляват невро-мускулните дистрофии на Дюшен и Бекер?

Невромускулните дистрофии на Duchene (DMD) и Becker (BMD) са състояния, характеризиращи се с прогресивна загуба на мускулна функция и мускулна атрофия. Тези две заболявания засягат набраздените мускули (скелетни и сърдечни мускули).

Тези две състояния са причинени от промени в един и същ ген, гена на дистрофин в хромозомата X. По тази причина тези заболявания засягат мъжете и жените могат да бъдат здрави носители, способни да предадат болестта на децата си. Здравите жени могат да имат по-тежки симптоми и кардиомиопатия. DMD и BMD се различават по възрастта на появата и тежестта, като BMD има по-късно начало и по-леки симптоми.

Честотата на DMD е 1 на 3300 момчета, а BMD е 3-6 на 100 000.

Какво трябва да знаем за нервно-мускулните дистрофии на Дюшен и Бекер?

DMD и BMD се причиняват от мутации на дистрофинови гени, които причиняват или намалено производство, или синтез на модифициран протеин. Дистрофинът се намира в мускулните клетки и има ролята на стабилизиране на клетъчната мембрана. Намаляването на количеството дистрофин или промяната на неговата структура причинява дестабилизация на мускулната клетъчна мембрана и води до клетъчна смърт. По този начин мускулите атрофират и се заменят с мастна и фиброзна тъкан.

Началото на DMD е около 2-годишна възраст и се проявява със слабост на мускулите на тазовото дъно и бедрата. След това има отслабване на мускулите на раменете и шията, което в крайна сметка води до генерализирана мускулна парализа със загуба на дихателна мускулна функция и необходимост от интубация.

Появата на КМП настъпва на възраст между 8 и 25 години или дори по-късно. При някои по-тежки форми загубата на способност за ходене настъпва до 15-годишна възраст.

Повечето пациенти с DMD показват видими признаци на заболяването преди 6-годишна възраст и напълно губят способността си да ходят до 12-годишна възраст. Продължителността на живота на пациентите с DMD е много ниска, на възраст около 25 години. Продължителността на живота на пациентите с МПК е по-висока и дори може да достигне норма.

Други признаци и симптоми на DMD и BMD са:

• умора
• Трудности при бягане, скачане, ходене
• Разходка по върхове
• Чести падания
• Затруднено дишане
• Мускулни и костни деформации (сколиоза)
• Възможно е интелектуално увреждане да е налице, но да не прогресира (по-често при DMD)
• кардиомиопатия
• Сърдечни аритмии
• Прибиране на ахилесовото сухожилие
• Мускулни и скелетни деформации

Рискови фактори за нервно-мускулни дистрофии на Дюшен и Бекер:

Рисковият фактор при DMD и BMD е генетичен, а именно мутацията на гена на дистрофин. Мутациите могат да възникнат спонтанно (при засегнатия индивид) или да се предадат в семейството от майка на син.

Значението на генетичните тестове в Дюшен и Бекер невро-мускулни дистрофии

Генетичното изследване ще диагностицира заболяването и ще разграничи тези заболявания от други форми на нервно-мускулни дистрофии, причинени от други фактори.

Посочено е генетично тестване:

• Момчета със симптоми, предполагащи тези заболявания
• Майки на момчета с DMD или BMD, за да определят дали са здрави носители на болестта и са изложени на риск от предаване на болестта на следващите си деца
• Сестри на засегнатите момчета, за да определят дали са здрави носители на болестта и дали са изложени на риск от предаване на болестта на потомството

---