Д-р Бъртей представя поликистоза; Асоциация PolyKystose Франция
Дали това е често заболяване ?
Честотата на автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване е 1/1000 сред общата популация. Това е едно от най-често срещаните генетични заболявания. Той е отговорен за 8% от случаите на краен стадий на хронична бъбречна недостатъчност (ESRD).
Неизбежно ли е хроничното бъбречно заболяване ?Хроничното бъбречно заболяване (ХБН) се определя като необратимо увреждане на бъбречната функция. Това води до намаляване на скоростта на гломерулна филтрация (нормален GFR: 100 ml/min/1,73 m2). Дефиниция на IRC е GFR по-малко от 60 ml/min/1,73 m2. PKD е заболяване с голяма вариабилност във фенотипната експресия. Трудно е да се даде индивидуална прогноза. Чрез анализ на кохортите на пациентите са установени фактори на лоша бъбречна прогноза. Това са само статистически данни. Два от тях имат значително тегло на генотипа PKD1 срещу PKD2 и бъбречния обем. Колкото по-големи са бъбреците и колкото по-бързо те се увеличават, толкова по-голям е рискът от хронично бъбречно заболяване. Другите фактори на лошата прогноза са мъжки пол, възраст при клинична диагноза, ранни епизоди на макроскопска хематурия, наличие на хипертония, наличие на микроалбуминурия или протеинурия, тютюнопушене. IRCT (нужда от диализа или трансплантация) се среща при половината от поликистозните пациенти на възраст между 50 и 60 години, след това на всеки 10 години 10% от поликистозите ще развият IRCT.
Защо имам кисти ?
Наличието на кисти в бъбречния паренхим е вторично по отношение на загубата на втория алел на PKD1 или PKD2, това е двукратният модел. Нашите гени съществуват в две копия. За да стане кистозната бъбречна клетка, двете копия на PKD1 или PKD2 трябва да бъдат мутирани. Мутацията на първото копие се предава, второто копие претърпява соматична мутация. Този модел помага да се разбере вариативността на експресията на болестта. Клетката, която вече не произвежда полицистин 1 или 2, не е в състояние да усети правилно околната си среда, по-специално поради загубата на функцията на първичния реснички. Вместо да образува тръба, която се абсорбира, тя ще образува сфери, които секретират, кисти.