Доклади от случаи; Група за самопомощ за наследствена непоносимост към фруктоза (SHG-HFI)

основана през 1993 г. в Нойштадт ан дер Айш

  • Текущ
  • SHG
  • HFI
    • Описание HFI
    • Симптоми и биохимия
    • Диагностична стратегия
    • Характеристики
    • Диета при HFI
    • Витамини
    • Техническа информация
  • FM и FDPM
    • Описание FM
    • Диета във FM
    • Описание FDPM
  • Доклади
    • Доклади от случаи
    • Доклади в пресата
    • Доклади за пътуване
  • Речник
  • за нас
    • управление
    • времева линия
  • Наляво
  • Карта на сайта
  • Форум

Доклад за случая от Йорг, геб. 1977 г.

Доволен: не. Впоследствие диета с аптамил (2,2% захароза). Лошо пиене, често повръщане, често тънки изпражнения. На възраст от 21 дни 150 g под теглото при раждане. Sclerenic terus на 3 1/2 седмици. Постъпване в болница, развитие на масивен хепатоцелуларен иктер през следващия период.
7 ноември 1977 г. поява на тенденция на дифузно кървене.
9 ноември 1977 г. преместване в университетска детска клиника. Детето кърви от няколко точки за вземане на кръв (!) И т.н.

група

Лабораторни стойности:
... Бързо неизмеримо, PTT 67 сек., Били 2,9 mg/dl, GOT 75 U/l, GPT 75 U/l, Gamma-GT 16 U/l.

Извършено е лечението, с което сте запознати. Тенденцията на кървене се подобрява през следващите 2 дни. Спешно подозрение за HFI, което води до диета без фруктоза.
AZ се подобри бързо през първите 7 дни.
На 29 ноември 1977 г. тестът за толерантност към фруктоза потвърждава подозрението за HFI, последвано от чернодробна биопсия: ензимна, фруктоза-1-фосфатна алдолаза 0,54 Е. Хистологичен, дифузен мастен чернодробен епител със значителна фиброза.
Детето е освободено на 16 декември 1977г.
Детето или юношата бяха представени ежегодно в поликлиниката на клиниката, докладите са достъпни за нас. Докладите показват, че е възможно да се увеличи количеството фруктоза/сорбитол, дори ако лабораторните стойности са в нормалните граници.

Забележка: увеличеното количество картофи увеличи GPT до 39 U/l; Сорбитол също в дъвка; Сега Йорг е развил почти пълна отвращение към сладкиши и плодове, без симптоми при строго диета с ниско съдържание на фруктоза.

Първото дете на родителите умира през 1972 г. на възраст от 5 седмици. Масивен хепатоцелуларен иктер. Университетската детска клиника пише в доклада си: „Прегледът на доклада за секцията по това време разкрива затлъстяване на черния дроб, така че е много вероятно това дете да е имало и непоносимост към фруктоза“.

Доклад за случая от Ингеборг, б. 1958 г.

Доволен: не. Храна за кърмачета, съдържаща захар или плодове или зеленчуци, е била повърната. Майката хранела детето според неговите желания, в противен случай се отказвало да се яде и пие. Никой не можеше да каже на родителите защо е така.
Син на семейството, род. 6 декември 1949 г., умира на 27 февруари 1950 г. Според родителите детето повръща след всяко хранене и развива жълтеница!

На 21.01.1996 г. съществуват следните оплаквания, които не са били приети от лекаря: повръщане, подуване на корема, диария или кашави изпражнения, глад, раздразнителност, умора, натъртвания, всичко е напрегнато, затруднена концентрация. Неизвестна HFI продължи.

Лабораторни стойности (без строго диета с ниско съдържание на фруктоза):
31 август 1995 г. ... GPT 10 U/l, Gamma-GT 7 U/l, кръвна захар 88 mg/dl.

EDTA кръв за молекулярно-генетична диагностика:
04/11/1996 ... мутацията A149P, откриваема в екзон 5 и на двата алела.

Макар и отвращение към сладкото и плодовете от детството
е била само диета с ниско съдържание на фруктоза до юли 1997 г. (!)
спазва. Следните оплаквания все още продължават: плосък корем, болка в горната част на корема, кашави изпражнения, раздразнителност, умора, главоболие.

На 5 юли 1997 г. поредната консултация за диета. От сега нататък строго диета с ниско съдържание на фруктоза.
На 13 септември 1997 г. ни беше казано, че оплакванията явно са намалели.
На 13 декември 1997 г. ни се съобщава следното: „Състоянието ми е в състояние
Чакай малко, едва ли има останали грешки в диетата. Има хипогликемия
Страдам, когато мисля, че мога да пропусна едно хранене ”.