Диагнозата на фенилкетонурия отива по-далеч въпреки пречките

фенилкетонурия

  • Домът
  • предубеждение
    • Планиране на задачите
    • безплодие
    • осиновяване
    • Съвети
  • Задача
    • бременна съм
    • Проследяване на бременността
    • Раждането
    • Бременност на тримесечие
  • Супер бебе
    • Майка след раждането
    • Кърмене
    • Диверсификация на храните
    • Грижи и развитие
    • Недоносеното бебе
    • мултиплети
    • Бебе в понеделник
  • Супер бебе
    • Супер Дете 1-3 години
    • Супер Дете 3-6 години
    • Супер бебе 6+
    • Супер дете 14+
    • Супер специално бебе
  • Здраве
    • Майчино здраве
    • Здраве на детето
    • препоръки
  • Образование
    • В детската градина
    • Начално училище
    • В средното училище
    • Гимназиални години
  • Между хората
    • В семейството
    • Взаимодействие с другите
    • Мамо готино, татко готино
    • Любов и секс
  • начин на живот
    • Духовност
    • Свободно време
    • хороскоп
    • рецепти
    • Полезен
  • Новини

отива

Диагнозата фенилкетонурия първоначално може да остави отпечатък върху емоционалния план на родителите. Има красиви житейски истории, в които детето, ако следва точно съвета на диетолога, му се радва точно както другите приятели около него. Новороденото, което изпитва фенилкетонурия (PKU), изглежда здраво, но симптомите на заболяването започват да се проявяват около три-четиримесечна възраст. Посланието на специалистите е много важно, че всяко новородено трябва да се тества на петия или седмия ден от живота, за да се предотвратят допълнителни усложнения.

Фенилкетонурия (PKU) е "е генетично метаболитно заболяване с нарушения в метаболизма на есенциални аминокиселини и последица от дефицит на активността на чернодробния ензим фенилаланин хидроксилаза (PAH)", пише Асоциацията "Aproteica" на пациентите с фенилкетонурия в Румъния.

„Имах нормална бременност, която ми харесваше. Той е първото ни дете, затова и двамата бяхме толкова щастливи, но и притеснени едновременно! Амели имаше драматичен вход в този свят, роден чрез цезарово сечение, но в същото време нашето момиченце беше в безопасност благодарение на медицинския персонал. Спомням си как я гледах ... Тя имаше най-големите сини очи и такива пълни бузи ", казва майка в блога VitafriendsPKU, блог, който се занимава с тази тема: фенилкетонурия.

Според неправителствената организация Aproteica, ранна диагностика Това се прави чрез скрининг тест за новородени, който ще открие заболяването и при непрекъснато лечение води до a нормално невро-психо-моторно развитие.

Прекъснато лечение може да компрометира тези невро-психически-двигателни функции на страдащия.

В случай на фенилкетонурия се открива късно, детето е изправено пред психо-невро-моторни увреждания, но приемането на правилното лечение може да спре развитието на болестта и може да позволи по-добра социална интеграция, дори с частично възстановяване на съответните функции, според асоциацията по отношение на пациентите с фенилкетонурия.

Този нелекувано заболяване води до дълбоко психическо влошаване, но и до други усложнения.

Кръвният скрининг тест за новородени е известен още като "Тест за ужилване в петата": „Тестът идентифицира деца с редки и сериозни наследствени заболявания, които могат да бъдат лекувани, ако бъдат открити навреме. Ранното лечение може да подобри здравето на децата и да предотврати сериозни увреждания или дори смърт. Тези състояния са фенитонетонурия (PKU), миришеща на клен болест на урината, хомоцистинурия, класическа галактоземия, муковисцидоза и вроден хипотиреоидизъм ", според специалисти от Клиниката по кръгла гинекология, Дъблин.

„След няколко дни отидох в медицинско звено за скринингов тест на момичето, наричан още тест за ужилване в петата. Когато сестрата каза нещо за урина от кленов сироп, аз се замислих, защото това беше име, за което никога преди не бях чувала ... Мислех, че ще получим резултатите след няколко седмици, но всичко се случи твърде бързо за нас. ", Обяснява майката на момичето в блога.

През 2017 г. румънският министър на здравеопазването одобрява „Ръководство за диагностика и лечение при фенилкетонурия“. Тук можете да видите всички подробности, свързани и с двете фенилаланин и протеинов състав на храните, но и какво означава наблюдение и лечение Фенилкетонурия.

„Един ден получих новината. Винаги ще помня това почукване на вратата на офиса. Не очакваме нищо, още по-малко помощ. Той ни покани вътре и обясни, че резултатът от този тест е положителен. Той обясни условията на това състояние и взе нов кръвен тест. Спомням си, че изведнъж беше мъгливо около мен и просто си спомням как плаках ... много. Не разбрах защо ни казват за това състояние сега. Мислех си: какво съм сгрешил по време на бременност? Имаше ли неподходящи храни, които ядох? Разбира се, нямаше нито една от тези опции “, казва майката на Амелия в блога.

На жената било казано какво й е позволено и какво не: „Казаха ми веднага да спра кърменето, докато момичето получи друго специално мляко, за да намали нивата на фенилаланин, незаменима аминокиселина. . Лекарят ни увери, че след като нивото спадне, ще мога да започна да кърмя, като естествен начин на толерантност към протеини. ".

Минодора - Лора Петрей, президент на Асоциацията на пациентите с фенилкетонурия "Aproteica", обяснява, че новороденото не показва признаци на заболяване, затова се прави тест за майчинство. Тя вярва, че животът на пациентите с ПКУ е пълен с ограничения и хората са засегнати имат специална диета, което трябва да се спазва непрекъснато и постоянно: „Диетата при фенилкетонурия е съставена от плодове и зеленчуци, внимателно изчислени и претеглени в милиграми фенилаланин и грамове протеин, корелирани със сложно лекарство - протеинов заместител - смес от аминокиселини, обогатени с витамини, минерали, жизненоважни микроелементи за организма и специални диетични продукти с ниско съдържание на фенилаланин и протеини ", обяснява Лора Петреус за Adevarul.

Лечението на пациент с фенилкетонурия е скъпо, но Лора Петреус смята това животът е по-скъп отколкото всяко лечение: „Полагаме постоянни усилия за получаване на дарения и спонсорство и подобряване на живота на болните членове колкото е възможно повече.

Fabric Mariana, майка на две деца, едното здраво и другото с диагноза фенилкетонурия, разказва за пречките, които е трябвало да преодолее по отношение на лечението на детето:

„Трудно се справяме с диетичните продукти, защото не винаги ги намираме в Румъния и осигуряването им е изключителната задача на родителите. До 2009 г. правих поръчки два пъти годишно в Германия, чрез асоциацията. От 2009 г. можем да ги закупим от страната, някои от тях, но са много скъпи. Бяхме много притеснени от еволюцията на Фабиан и това, което беше по-болезнено, открихме, че той обикновено трябваше да бъде диагностициран при раждането, в този случай щяхме да бъдем освободени от толкова много страдания ...

Сега Фабиан е добре, той се възстанови много. Той е много добър, научи, че яде нещо друго и се радваме, че успяхме да го спасим ", казва тя за Националния алианс за редки болести в Румъния.

„Споменът за получаване на диагнозата остава досаден и все още има моменти, в които сме заобиколени от негативизъм, но ние се опитваме да го премахнем, като мислим за всички красиви неща, които Амели ще направи и съветите на диетолозите, които да вземем предвид. Нашето момиченце се радва точно като дете на нейната възраст - оцветява, играе с пъзели и играчки, има кукли, ходи на пързалката, облича се сама и, което е важно: пее и танцува! ”, Завършва майката на момиченцето в блога Фенилкетонурия.

Можете също да подпишете петицията „Изискваме предоставяне на степента на увреждане GRAV за пациенти с ПКУ“, стартиран от PKU Life Румъния, тук.