Диагноза на болестта на Уилсън, лечение, последици, прогноза - NetDoktor

Марейке Мюлер е писател на свободна практика в медицинския екип на NetDoktor и помощник-лекар по неврохирургия в Дюселдорф. Тя е изучавала хуманна медицина в Магдебург и е натрупала много практически медицински опит по време на престоя си в чужбина на четири различни континента.

Болест на Уилсън (Заболяване на съхранение на мед) е наследствено заболяване. Поради генетичен дефект, медта не се отделя в достатъчна степен и се натрупва в тялото. Засегнатите страдат главно от увреждане на черния дроб и нарушения на движението. Ако не се лекува, болестта на Уилсън води до смърт. С правилното и навременно лечение пациентите могат да станат безсимптомни. Прочетете повече за симптомите, диагностиката и лечението на болестта на Уилсън тук.

Болест на Уилсън: описание

Болестта на Уилсън е известна още като болест за съхранение на мед. Името се връща към лекаря Самюел Уилсън, който първо описва симптомите и причините за тях. При това наследствено заболяване има промяна (мутация) в ген (носител на генетичния материал), която отключва болестта. Болестта на Уилсън се появява само ако мутацията е налице и при двамата родители.

Болест на Уилсън: честота и поява

Около един човек на 30 000 има болест на Уилсън. Лекарите изчисляват, че има много страдащи, които остават недиагностицирани с болестта. Първите симптоми се появяват при пациенти на възраст между пет и 45 години, като повечето забелязват първите признаци на възраст между 13 и 24 години. От шестгодишна възраст симптомите на черния дроб се появяват главно, докато симптомите на нервната система се появяват едва от десетгодишна възраст.

Болест на Уилсън: симптоми

Проучванията показват, че всички пациенти развиват увреждане на черния дроб с напредването на болестта. Чернодробната тъкан постепенно се трансформира и се развива цироза на черния дроб. Следните симптоми са типични:

Жълтеница (жълтеница)
Увеличаване на черния дроб
стомашни болки
Чернодробна недостатъчност

Увреждането на нервната система възниква, защото медта се отлага в мозъка на места, които контролират процесите на движение. Неврологичните симптоми при болестта на Уилсън могат да включват:

Неволен тремор
Скованост на мускулите
Забавени движения
Речеви и писмени нарушения
Психологически аномалии като депресия или промени в личността

Освен това в окото могат да се открият медни отлагания. Много пациенти имат така наречения роговичен пръстен на Kayser-Fleischer - медно оцветяване на роговицата около ириса.

Пациентите с болест на Уилсън често страдат от анемия, особено когато черният дроб не успее. Кръвта се разгражда (хемолиза). Тази анемия може да бъде животозастрашаваща.

Функцията на бъбреците рядко се нарушава или се появяват сърдечни аритмии или мускулна слабост.

Болест на Уилсън: причини и рискови фактори

Причината за болестта на Уилсън е генетична промяна (мутация). Това може да причини болест на Уилсън само ако е наследена от двамата родители. Мутацията се предава от поколение на поколение. Братята и сестрите на болни хора имат 25% шанс също да бъдат засегнати. Децата на пациентите се разболяват в около 0,5 процента от случаите.

Болест на Уилсън: защо се съхранява толкова много мед?

Мутиралият ген на Уилсън може да бъде променен по над 350 различни начина. Той е отговорен за образуването на протеин, който транспортира медта. Ако този протеин е нарушен от мутацията, тялото вече не отделя достатъчно мед в жлъчката и я съхранява в черния дроб. Това е възможно само в ограничена степен, черният дроб се възпалява и медта се измива в кръвта. По този начин той достига и до мозъка, където се отлага в така наречените базални ганглии - зони, които отговарят за последователността на движенията. Бъбреците също отделят повече мед с урината.

Болест на Уилсън: прегледи и диагностика

За да диагностицира болестта на Уилсън, лекарят ви пита подробно за медицинската история (анамнеза). Той задава следните въпроси, наред с други:

Член на семейството има болест на Уилсън?
Почувствайте се уморени и изтощени?
Изпитвайте трудности при извършване на насочени движения?
Ръцете ви треперят неконтролируемо?
Забелязали ли сте жълто обезцветяване на кожата?

След това лекарят ще сканира корема ви и ще извърши ултразвуково сканиране на корема (коремна ехография), за да определи евентуални промени в черния дроб. Той също така оценява неврологичното ви представяне въз основа на вашия модел на походка или специални упражнения (например „донесете пръсти до носа си“).

Лекарите използват кръвни тестове, за да проверят стойности, които показват увреждане на черния дроб или които имат пряк ефект върху медта - например количеството свободна мед в кръвта.

Болест на Уилсън: прегледи от специалисти

Офталмологът изследва окото ви с това, което е известно като цепна лампа. Светлината се излъчва в окото и се оценяват отделните участъци на окото. Лекарят може да открие отлагания на мед в роговицата.

ЯМР (магнитен резонанс) сканиране на главата изключва, че неврологичните симптоми - като двигателни разстройства - са причинени от други заболявания на мозъка. Друга ЯМР се прави две години след диагностицирането на болестта на Уилсън, след това на редовни интервали от четири до шест години. Ако неврологичните симптоми внезапно се променят, лекарят незабавно ще назначи нов ЯМР.

Болест на Уилсън: Семеен преглед

Когато човек е диагностициран с болестта на Уилсън, лекарят създава родословно дърво. По този начин може да се разбере дали и кои членове на семейството могат да носят променения ген. Ако има съмнение, че детето има болест на Уилсън, то ще бъде изследвано за това около четири-петгодишна възраст.