Диагностика на сидероакрестични анемии

Сидероакрестичните анемии са анемии, свързани с нарушение на активността на ензимите, които участват в синтеза на порфирини, които са част от хема. В резултат на нарушено образуване на протопорфирин, желязото не е включено в структурата на хема и всъщност не се използва за нуждите на хематопоезата („ахрезия“ - неизползване). В същото време общите резерви на желязо в организма са нормални или дори прекомерни, той се отлага в различни органи и тъкани (черен дроб, панкреас и др.), В резултат на което се развива хемосидероза на вътрешните органи.

Техният дял в структурата на хипохромните анемии не е висок; въпреки това проверката на сидероакрестичната анемия и диференциалната диагноза с IDA са от голямо практическо значение. Погрешната диагноза на IDA обикновено предполага предписване на железни препарати, които в тази ситуация не само нямат ефект, но допълнително претоварват техните тъкани и органи.

Сидероакрестичните анемии могат да бъдат вродени (наследствени) и придобити.

НАСЛЕДНИ СИДЕРОАХРЕСТИЧНИ АНЕМИИ

Наследствени нарушения на синтеза на порфирин се откриват рядко, главно при мъжете, тъй като наследяването е свързано с Х хромозомата. Друга форма на заболяването, наследена автозомно рецесивно, е още по-рядка; тя може да се наблюдава и при жени.

Най-често причината за заболяването е нарушение на синтеза на δ-аминолевулинова киселина - при значителна част от анемията при мъжете и при всички случаи на заболяване при жените, по-рядко - дефицит на ензима хемсинтетаза.

Клинични прояви на заболяването

---