Диагностика; Лечение на тромбофилия в Бад Хомбург

Дефицит на протеин С и дефицит на протеин S

Дефицитът на някой от тези инхибитори на коагулацията може да бъде както вроден, така и придобит. Патогенните мутации в един от тези два гена водят до 5-10 пъти повишен риск от тромбоза в хетерозиготно състояние. Наблюдава се също хомозиготност или смесена хетерозиготност. Тенденцията към тромбоза е изключително висока. Има клинични картини като неонатална пулпура фулминани или индуцирана от кумарин некроза на кожата. Времето на първото проявление често е преди 40-годишна възраст. Понякога се засягат атипични съдови области, като вени на мозъчния синус, коремни вени и вени на ръката.

повишен риск

Дефицит на антитромбин III

Дефицитът на антитромбин III се основава на дефект в коагулационния инхибитор. Патогенните мутации в SERPINC1 в хетерозиготно състояние водят до 5-20 пъти повишен риск от тромбоза. И тук първото проявление се открива рано и атипичните съдови области са засегнати от тромбозата.

Фактор V Leiden (APC устойчивост)

Това заболяване се основава на патогенни мутации в гена F5, които водят до повишена устойчивост на коагулационния фактор V към активирания протеин С, който има коагулационен ефект. Засегнатите имат 5-8 пъти повишен риск от тромбоза. Най-честата причина е фактор V мутация на Лайден c.1691G> A. Унаследяването е автозомно доминиращо. В случай на носители на мутации, 60% от случаите са тромбози в дълбоките вени на крака, а в 30% тези в тазовите вени. Но се наблюдават и повърхностни венозни тромбози. Много от известните екзогенни рискови фактори, заедно с мутацията на Лайден, увеличават риска от тромбоза, но също така и риска от инфаркт и инсулт. Използването на орални контрацептиви дори води до 35-кратно повишен риск от дълбока венозна тромбоза.

Поради високата честота на генетичния дефект, редовно се намират пациенти с хомозиготна мутация. Междувременно са известни и други мутации, които водят до APC устойчивост (напр. Фактор V-Cambridge).

Протромбинова мутация G20210A

Протромбинът е коагулационен фактор. Мутацията g.G20210A в гена F2 води до повишена протромбинова активност в кръвта. Това води до 3-5 пъти повишен риск от тромбоза.

индикация

  • Проява на тромбоза преди 45-годишна възраст
  • Повтаряща се тромбоза
  • Семейно натрупване
  • Необичайно местоположение на тромбозата
  • Идиофатична тромбоза
  • Молекулярно-генетична диагностика

В случай на дефицит на протеин С, протеин S и антитромбин III, съответният ген и зоните на интрон-екзон (най-малко 20 bp) са напълно секвенирани. В допълнение, появата на заличавания и вмъквания се изследва с помощта на MLPA анализ.
В гени F2 и F5 само наличието на споменатата мутация се проверява посредством секвениране.

Тази страница беше запазена под „Моето запазено съдържание“.

Контакт

Център за медицинско обслужване (MVZ) Taunus GmbHОтдел по човешка генетика
Цепелинщрасе 24
61352 Бад Хомбург

Телефон 06172/141-7001
Факс 06172/141-7777