Диабет при млади възрастни - MODY тип 4, PDX-1 секвениране (IPF1) - Подробности

Необходимо е лекарят и пациентът да попълнят формуляра за съгласие и придружаващия образец (английски + румънски).

млади

Продължителността на анализа е между 4-6 седмици.

График за прибиране на реколтата: понеделник и вторник, до 15:00, с изключение на централната лаборатория Тимишоара (понеделник, вторник и сряда), до 12:00).

Относно анализа - Диабет при млади възрастни - MODY тип 4, PDX-1 секвениране (IPF1)

Общ преглед

Диабетът на младите възрастни (MODY - зрелостният диабет на младите) е наследствена форма на диабет, дължаща се на автозомно доминиращо предаване на някои дефекти на функцията на β-клетките на панкреаса. Тежестта на заболяването може да варира значително от един тип на друг, но най-често MODY се държи като лека форма на диабет тип 1, с дефект в производството или отделянето на инсулин и нормална инсулинова чувствителност.

Участващите гени се експресират в бета клетки на панкреаса и техните мутации водят до нарушения на секрецията на инсулин. Пет гена кодират транскрипционния фактор:

MODY 1 - HNF (чернодробен ядрен фактор) - алфа 4 MODY 2 - Глюкокиназа MODY 3 - TCF1 (HNF алфа 1) MODY 4 - IPF-1 (инсулинов промотор фактор-1) MODY 5 - TCF2 (HNF - бета 1)

Клинична индикация

IPF-1 генна мутация

Начало като постоянен неонатален диабет, с агенезия на панкреаса и екзокринна недостатъчност, тежка хипергликемия. Честотата е рядка.

Клинично значение

Потвърждаването на диагнозата MODY за диабет изисква генетично изследване (идентифициране на специфична мутация в ген, участващ в патогенезата на MODY).