Детска лабораторна диагностика

Детска лабораторна диагностика T. Tulassay

Съдържание 1. Общи бележки 2. Пренатална диагностика 3. Лабораторна диагностика в периода след раждането. Новородени 4. Диагностика на ЦНС и инфекции 5. Хепатология 6. Нефрология 7. Хематология 8. Стомашно-чревни заболявания 9. Туморни маркери 10. Генетични диагностични възможности

Кръвен серум, плазмени кръвни клетки вещества за лабораторна диагностика еритроцити, (Hb) левкоцити и други ядрени клетки (мембранни маркери, ДНК) ретикулоцити костен мозък урина изпражнения ликвор околоплодна течност тъкан, (чрез биопсия и др. (Вземане на проби от хорион)

Клинично-химичен анализ с помощта на различни методи (фотометрия, ензимно определяне, хроматография, масспектрометрия и др.) Микробиологични изследвания, класически метод, мас спектрометрия, молекулярно-биологични методи

Пренатална диагностика и профилактика Общи условия, при които е необходим скрининг Генетични заболявания, придобити ензимопатии Метаболитни заболявания Хромозомни аномалии Болести на майката, които засягат плода (диабет, хипертония и др.)

Пренатална диагностика и профилактика Медицински средства Ултрасонография (анатомични аномалии) Инвазивните изследвания на пренаталната диагноза включват: амниоцентеза, вземане на проби от хорионни ворсинки и хордоцентеза (пункция на пъпна връв), аномалия на хромозомата, биохимични заболявания, ДНК, от която се изолират фетални клетки на алфа фетопротеина от майчината кръв Кръв (свободна фетална ДНК). Майките могат да имат чужди клетки от предишна бременност)

α-фетопротеин, неконюгиран естриол, общ човешки хорион гонадотропин (HCG), свободната β субединица на HCG, инхибин А и свързан с бременността плазмен протеин А. AFP, неконюгиран естриол, HCG, свободен от инхибин β субединица на HCG, PAPP -A, HCG, измерване на плътност на шията Tr. + Инхибин A AFP, неконюгиран естриол, HCG

Практическа информация Скринингът през първия триместър се извършва в края на първата трета (първи триместър) от бременността, в период между 11 седмици +0 дни до включително 13 седмици +6 дни. PAPP-A е много по-значим на 10 седмици и по-рано (8-9 седмици), отколкото на 13 седмици. Обратно, свободният β-hcg на 11 седмици има по-ниска информативна стойност, която се увеличава само през следващите седмици от бременността, с оптимум през 2-ри триместър (от 14 седмици).

Причини за използване на инвазивни методи за пренатална диагностика са: анормални находки от измерване на плътността на шията и/или комбиниран тест анормални находки при нарушения на растежа на ултразвука (особено през втория триместър на бременността) хромозомни промени в семейството или, при предишна бременност, генетични заболявания или предразположения в кръвните роднини високи нива на антитела в кръвта при резус отрицателна бременна жена

Важен протеин - AFP Alpha-1-Fetoprotein (AFP), също Alphafoetoprotein или α 1 - Fetoprotein, е гликопротеин при бозайници, който по време на човешкото ембрионално развитие в хода на бременността от ендодермалната тъкан и феталния черен дроб, или при възрастни, особено при Образуват се чернодробни туморни клетки. Физиологично, алфа-1 фетопротеинът има функцията на фетален транспортен протеин, който по-специално транспортира мед, никел, мастни киселини и билирубин във феталната кръвна плазма.

Много високите концентрации на AFP в майчината кръв или в околоплодната течност са индикация за оклузивни дефекти при нероденото дете. Те включват дефекти на коремната стена като омфалоцеле и гастрошизис и дефекти на нервната тръба като спина бифида и аненцефалия. При мъжете и небременните жени високите концентрации на AFP могат да показват активен хепатит, чернодробна цироза и карцином на чернодробните клетки. Ниските стойности на AFP между 14-та и 20-та седмица на бременността са индикация за синдрома на Даун (тризомия-21) при нероденото дете.

Трисомия 18, синдром на Едуардс Преваленце: 1/6000 Ниско тегло при раждане Затворен юмрук Малък ханш, с ограничен корем Къса гръдна кост Микроцефалия Изтъкната тилна микрогнатия Сърце, бъбречна малформация Умствена изостаналост Долна подметка на крака 95%, умира 20%, Белодробна хипертония. Circulus vitiosus. Паулев-Зубиета: Нова физиология на човека

Съотношение на алвеоларна вентилация (V A) и перфузия (Q) Физиологично = 1,0 Paulev-Zubieta: Нова човешка физиология

Киселинно-алкален баланс (SBH) ph: 7.35-7.40 При ph = 7.40 H + концентрация, 40 nmol/l Na + = 140 mmol/l (1.0 милиона x по-висока концентрация) ph = 6, 1 + дневник HCO 3/CO 2 Хендерсън-Хаселбалх

Баланс чрез три защитни механизма Първа линия: Химични буферни системи Втора линия: Респираторен механизъм (промени в чл. CO 2) Трета линия: Бъбречна компенсация (промени в HCO 3 - екскреция)

Разбивка на цялостната буферна система Не-бикарбонатна буферна система 47% Бикарбонатен буфер 53% Hb и OxyHb 35% Плазмен бикарбонат 35% Органични фосфати 3% Еритроцитен бикарбонат 18% Неорганични фосфати 2% Плазмени протеини 7%

Катиони Аниони 160 140 120 100 80 60 Натрий Калий Калций Магнезий 120 100 80 60 Хлорид бикарбонат Фосфат сулфат 40 20 0 Плазма Интерстициална течност Вътреклетъчна течност 40 20 0 Плазма Интерстициална течност Вътреклетъчна течност Органични киселини Протеин 100% 80% 60% 40% 20% % Катиони аниони

Регулиране на течното пространство ICV ECV PV ISV обем

Регулиране на клетъчния обем чрез транспортиране на йони ECF osm H 2 O Na K H 2 O ECF osm NaCl H 2 O KCl H 2 O

Възможности за компенсация при различни киселинно-алкални промени Промяна Очаквана компенсация Метаболитна ацидоза Pco 2 = 1,5 [HCO 3] + 8 ± 2 Метаболитна алкалоза Респираторна ацидоза Остра хронична Респираторна алкалоза Остра хронична Pco 2 се увеличава със 7 mm Hg за всеки 10 meq/l Увеличение на серума [HCO 3] [HCO 3] се увеличава с 1 на всеки 10 mmHg увеличаване на Pco 2 [HCO 3] се увеличава с 3,5 на всеки 10 mmHg увеличение на Pco 2 [HCO 3] намалява с 2 me/l за всеки 10 mmHg намаляване на Pco 2 [HCO 3] намалява с 4 за всеки 10 mmHg намаляване на Pco 2

Допълнителни лабораторни параметри във времето след раждането Ht: 0,60-0,65 полиглобулия (синдроми на хипервискозитет) HbF срещу HbA хипербилирубинемия глюкоза - хипогликемия

Масова спектрометрия на интензитета Какво е това? Йонизационни молекули в кондензирана фаза + + маса на заряда + + + + + + анализ на масата + + + + + + + + йони в газова фаза + + + + + + + йони в маса на газ/заряд

Интензитет Масспектърът Молекулярен йон с един заряд + Молекулярен йон с два заряда Аддукция с един заряд Концентрация! ++ + + молекулна маса! Маса/заряд

Галактоземия, хипотиреоидизъм, дефицит на биотинидаза, фенилкетонурия, + 22 редки заболявания на метаболизма на аминокиселини, окисляване на мастни киселини и органична ацидурия (MS-MS)

PKU. Вродени ензимни дефекти

Основни изследвания при съмнение за неврометаболично заболяване 1. Изследване на материал/параметри Открито нарушение в случай на анормални находки Глюкоза в кръвта, електролити Хипогликемия, електролитни нарушения Лактат, BGA AST, ALT, гамагт, амоняк, креатинин, урея, аминокиселини на пикочна киселина, хомоцистеин, кръвен ацилатин, ацил (вакуолизирани лимфоцити, акантоцити) енергийно разстройство, ацидоза, алкалозна хепатопатия, дефект на уреен цикъл нефропатия, нарушение на пуриновия метаболизъм нарушения на белтъчния метаболизъм, напр. Органоацидопатии Нарушения на окислението на мастни киселини Мускулни нарушения след припадъци Нарушения на гликозилирането Ерозия на съхранение,

Основни изследвания при съмнение за неврометаболично заболяване 2. Изследване на материал/параметри Открито нарушение в случай на ненормални находки Урина Кетонни тела Повишено окисление на мастните киселини (напр. По време на гладуване), нарушаване на разграждането на кетонните тела Мукополизахариди, олигозахариди, сиалова киселина, сулфатиароатозакислени киселини Течност/плазма) Аминокиселини (коефициент Течност/плазма) Невротрансмитер Метитрахидрофолат Глюкозен транспортен дефект (GLUT1) Спецификация Аминоацидопатии Нарушение на невротрансмисията Дефицит на мозъчните фолати

Хемоксигеназа 1. Повишено образуване на Hb Hem биливердин Билирубин-албумин Свободен билирубин Глюкуронил трансфераз Биливердин редуктаза Неконюгиран билирубин + лиганд BDG Новородени: 104-136 µmol/kg/24 часа Възрастни 51-68 µmol/kg/24 часа 2. Недостатъчен прием BMG 3. Намалена екскреция BMG BDG Неконюгиран билирубин 4. Повишена ентеро-чернодробна циркулация

Неонатална холестаза Интрахепатална болест Увреждане на хепатоцитите Увреждане на жлъчните пътища Екстрахепатална болест: увреждане на жлъчните пътища или обструкция Билиарна атрезия Метаболитна болест Вирусна инфекция Интрахепатална жлъчна увреда Препятствие.

Меконий Временни движения на червата

Дефекация на кърмата Ахолични движения на червата

Съдържание 1. Общи бележки 2. Пренатална диагностика 3. Лабораторна диагностика в периода след раждането. Новородени 4. Диагностика на ЦНС и инфекции (необходими са клинична картина + диагностично оборудване) 5. Хепатология 6. Нефрология 7. Хематология 8. Стомашно-чревни заболявания 9. Туморни маркери 10. Генетични диагностични възможности

Предполагаема инфекция. Клинични симптоми Треска Циркулаторни промени Тахипнея, апнея Цианоза ЦНС Симптоми Летаргия Апатия Безсъзнание Кома Припадък Жълтеница анемия Кървене Тромбоцитопения Олигурия, анурия

Диагностика на инфекцията Състояние на урината Кръвна картина с диференциална кръвна картина CRP, Прокалцитонин Натривка от гърло Кръвни култури Лумбална пункция Проба от ацетон в урина ИПП, нефрит левкоцитоза, левкопения, лява смяна,> 15 000/ul, 13> 13> 13