Детска деменция Неврална цероидна липофусциноза

Зад безвредното звучащо име „NCL“ има няколко редки деменции в детството. Малко по малко, те ограбват засегнатите деца от всички способности и в крайна сметка живота им. Понастоящем няма лечение.

Обозначението NCL крие редица генетично причинени невродегенеративни заболявания при деца. Освен това има форма, която избухва само в зряла възраст.
Традиционно формулярите NCL се класифицират според възрастта на поява. Генетично обаче те са още по-разнообразни: известни са 14 генетични дефекта, които водят до NCL. Вероятно съществуват дори повече.
NCL е нелечим. Лекарите могат само да се опитат да подобрят качеството на живот на децата и да предотвратят допълнителни страдания.
В момента има повече надежда за формата на NCL, която започва в ранна детска възраст. Тук ензимно-заместителната терапия, при която изкуствено произведен ензим се поставя в цереброспиналната течност, може да доведе до спиране на заболяването.
В случая с NCL, който избухва в училищна възраст, става очевидно, че може да има биохимични прилики с деменцията на Алцхаймер. Това може да стимулира научните изследвания в NCL и особено финансирането на научните изследвания.

Информационна единица за ДНК. Специализираните ензими превеждат основния компонент на гена в така наречената рибонуклеинова киселина (РНК). Докато някои рибонуклеинови киселини сами изпълняват важни функции в клетката, други диктуват реда, в който клетката трябва да събира отделни аминокиселини, за да образува специфичен протеин. Така че генът предоставя кода за този протеин. Ген също има регулаторни елементи върху ДНК, които гарантират, че генът се чете точно, когато клетката или организмът наистина се нуждае от своя продукт.

Невродегенерация

Събирателен термин за заболявания, в хода на които нервните клетки постепенно губят своята структура или функция, докато понякога дори загинат. В много случаи неправилно сгънатите протеини са спусъкът - като някои форми на протеините бета-амилоид и тау в случая на болестта на Алцхаймер. При други заболявания, като болестта на Паркинсон или Хънтингтън, протеините не се разграждат правилно в невроните. В резултат на това там се отлагат токсични агрегати, което води до съответните симптоми на заболяването. Докато болестта на Хънтингтън е ясно генетично обусловена, болестта на Паркинсон и болестта на Алцхаймер изглежда има най-много определени форми на гени, които благоприятстват тяхното развитие. Нито едно от тези невродегенеративни заболявания все още не може да бъде излекувано.

Франк Хюсеман, бащата на Тим, не искаше да стои със скръстени ръце, тъй като животът му се отнема по жесток начин всеки ден. Ето защо той основава NCL Foundation (Национален конкурс за живот) през 2002 г. Целта на фондацията е да образова обществеността за съществуването на болестта и да насърчи научните изследвания, особено в областта на младежките НКЛ. За тази цел Фондация NCL инициира изследователски програми и подкрепя национални и международни изследователски проекти чрез безвъзмездни средства. Освен това фондацията се ангажира с допълнително обучение за лекари. Работата на фондацията е възможна чрез дарения.

Само едно на 30 000 деца ще развие някаква форма на НКЛ. В непълнолетния NCL, вариантът на Тим, той е едно на 100 000 деца. Около 400 деца в Германия са засегнати от някаква форма на NCL, около 50 000 по целия свят. NCL е генетично много разнообразен и традиционно се класифицира според възрастта на поява, днес според засегнатите гени.
Вродена или вродена НКЛ: Децата са явно болни от раждането си. Нарушено мозъчно развитие и гърчове често се забелязват по време на бременност. Болестта прогресира много бързо и води до смърт в рамките на няколко седмици.
Инфантилна НКЛ: Първите признаци на заболяването обикновено се проявяват между 10 и 18 месечна възраст. Първо се наблюдава застой и накрая регресия в психомоторното развитие. Мозъкът осезаемо се свива. Засегнатите умират в ранна детска възраст.
Късен инфантилен НКЛ: На възраст от две до три години се забелязват забавено езиково развитие, лоша координация на движенията и регресия в развитието. Обикновено има чести, често устойчиви на терапия епилептични припадъци. Загубата на зрение често се забелязва късно поради другите тежки неврологични нарушения. Продължителността на живота е от 10 до 15 години.
Ювенилен НКЛ: Началото на заболяването обикновено е в ранна възраст, т.е. между пет и седем години и обикновено се забелязва от прогресивната загуба на зрението. По-късно се появяват когнитивни затруднения, двигателни нарушения и епилептични припадъци. С напредването на болестта способността да се говори се губи и има неспособност за движение, затруднено преглъщане и дихателна недостатъчност.
Възрастен NCL: Средната възраст на началото е около 30 години и се проявява с променливи първоначални симптоми като промени в личността и загуба на работоспособност. Тази форма е единствената, която може да се наследи доминиращо.

Пролет 2001: Тим Хюсеман е на шест години, нормално момче и изглежда напълно здрав. Учи с лекота и с удоволствие играе с други деца. Като цяло той е разработен според възрастта си, както разкрива поглед в жълтата U-брошура - брошурата, в която се въвеждат резултатите от редовните детски прегледи. Детето има само леко зрително увреждане. Когато Тим вече не разпознава писма от разстояние по време на шофиране, баща му Франк Хюсеман мисли за късогледство. Но зрението на Тим бързо се влошава. Толкова бързо, че родителите и лекарите му забелязват. По-внимателните изследвания показват, че ретината на Тим бавно се разгражда. Момчето неизбежно ще ослепее.

Още по-лошо: Тим страда от невронална цероидна липофусциноза или накратко NCL, форма на детска деменция. NCL е едно от невродегенеративните заболявания: нервните клетки на засегнатите постепенно умират. Диагнозата е равносилна на смъртна присъда. Малко по малко момчето ще загуби всичките си умения, докато вече не може дори да преглъща и диша самостоятелно. В крайна сметка той ще умре на възраст между 25 и 30 години.

Ретината или ретината е вътрешната кожа на окото, покрита с пигментен епител. Ретината се характеризира с обратна (обратна) подредба: светлината първо трябва да проникне през няколко слоя, преди да удари фоторецепторите (конуси и пръчки). Сигналите от фоторецепторите се предават в зоните за обработка на мозъка чрез зрителния нерв. Причината за обратното подреждане е развитието на ретината, това е израстък на мозъка.
Ретината е с дебелина около 0,2 до 0,5 mm.

Невродегенерация

Събирателен термин за заболявания, в хода на които нервните клетки постепенно губят своята структура или функция, докато понякога дори загинат. В много случаи неправилно сгънатите протеини са спусъкът - като някои форми на протеините бета-амилоид и тау в случай на болестта на Алцхаймер. При други заболявания, като болестта на Паркинсон или Хънтингтън, протеините не се разграждат правилно в невроните. В резултат на това там се отлагат токсични агрегати, което води до съответните симптоми на заболяването. Докато болестта на Хънтингтън е ясно генетично обусловена, болестта на Паркинсон и болестта на Алцхаймер изглежда има най-много определени форми на гени, които благоприятстват тяхното развитие. Нито едно от тези невродегенеративни заболявания все още не може да бъде излекувано.

Невронът е клетка в тялото, която е специализирана в предаването на сигнала. Характеризира се с приемането и предаването на електрически или химически сигнали.

NCL - разнообразни форми на заболяване

Терминът „NCL“ крие цял набор от редки деменции в детска възраст. Те обикновено се наследяват по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че ако и двамата здрави родители носят болен ген и го предават на детето си, той ще развие NCL.

Традиционно различните форми се класифицират според възрастта, на която засегнатото лице се разболява: от вродената НКЛ, която вече се забелязва при раждането, до формите, започващи в ранна и малка възраст, до вариант, който се проявява в зряла възраст. Самият Тим страда от форма, която обикновено се проявява в ранна училищна възраст. „Грубо казано, колкото по-рано болестта избухне, толкова по-бързо прогресира и по-скоро води до смърт“, казва Робърт Щайнфелд, детски невролог в университетската болница Гьотинген.

Генетично, както знаем днес, спектърът от заболявания е още по-разнообразен: известни са 14 различни генетични дефекта, които могат да доведат до NCL заболявания. „Вероятно има дори повече“, казва Щайнфелд. Известните дефекти засягат различни протеинови молекули. При някои от тях дори не знаете функцията. Съответно болестта също почти не се разбира.

Това, което е известно, е, че различните генетични дефекти в крайна сметка водят до (восъчни) цероидни липофусцини, натрупващи се в телесните клетки на засегнатите: отпадъчни материали от клетъчния метаболизъм. Обикновено тези вещества се разграждат в специални клетъчни органели, наречени лизозоми. Засега не е ясно как дефектите и натрупването на отпадъчни материали водят до невродегенерация - и защо, преди всичко, нервните клетки умират, докато други телесни клетки не търпят никакви очевидни щети.

Тим има типично ужасяваща NCL биография след поставянето на диагнозата. За по-малко от две години той напълно губи зрението си. Като десетгодишен той посещава училище за незрящи, но вече не може да поддържа темата правилно. Той научава първите букви на брайловия шрифт в един ден и вече ги е забравил на следващия ден. Постепенно двигателните умения и езиковите умения страдат. Първите епилептични припадъци се появяват на 13-годишна възраст. Тим все повече зависи от инвалидна количка.

Пубертетът на момчето е особено проблематичен за околните - особеност на NCL, която избухва в училищна възраст. Подобно на други тийнейджъри, Тим се бори с хормонални промени и емоционален хаос. Но поради езиковите си проблеми той няма начин да изрази чувствата си. Промените в настроението и постоянното безпокойство и нервност са резултат. На 16-годишна възраст той може да стои само с помощ и само за няколко минути. Дори преглъщането е трудно. Нормалното хранене става невъзможно. Рано или късно ще трябва да се храни изкуствено.

Невродегенерация

Събирателен термин за заболявания, в хода на които нервните клетки постепенно губят своята структура или функция, докато понякога дори загинат. В много случаи неправилно сгънатите протеини са спусъкът - като някои форми на протеините бета-амилоид и тау в случай на болестта на Алцхаймер. При други заболявания, като болестта на Паркинсон или Хънтингтън, протеините не се разграждат правилно в невроните. В резултат на това там се отлагат токсични агрегати, което води до съответните симптоми на заболяването. Докато болестта на Хънтингтън е ясно генетично обусловена, болестта на Паркинсон и болестта на Алцхаймер изглежда има най-много определени форми на гени, които благоприятстват тяхното развитие. Нито едно от тези невродегенеративни заболявания все още не може да бъде излекувано.