Ден на хемохроматозата 2017 г.
По случай Деня на хемохроматозата на 7 юни тази година беше организирана конференция от Асоциацията на пациентите с хемохроматоза. Желаещите могат да чуят ясни, но висококачествени лекции за най-новите неврологични, диабетологични и генетични изследвания, свързани с болестта.
Хемохроматозата е генетичен дефект, който кара тялото да произвежда протеин, наречен хепцидин, който е отговорен за понижаването на нивата на желязо в кръвта. Желязото от храната се абсорбира от червата, а желязото от разграждането на хемоглобина постъпва в кръвта от червените кръвни клетки, които умират в далака. За да преминете през мембраната, която граничи с далака и чревните клетки, ви е необходим транспортен протеин - такси. Ако портиерът, т.е. хепцидинът, не изпрати „молекулярните таксита“ пред хотела (чревни клетки и клетки на далака), „туристите“, т.е. железните молекули, ще наводнят града, образувайки тълпа в туристическите забележителности. След известно време ръководството на града има значителни логистични проблеми, като почистване на боклука или подреждане на парковете. По същия начин отложеното във вътрешните органи желязо уврежда техните тъкани, поради което лекарите се сблъскват с голямо разнообразие от стомашно-чревни, кръвоносни, нервни системи и др.
Във въведението на събитието по повод Световния ден президентът Мария Абеле отново обърна внимание на важността на ранната диагностика. Засега лекар, който извежда хемохроматоза от хетерогенните симптоми на пациент, който се оплаква, наред с други неща, от коремна болка, умора и ставни заболявания, е почти толкова рядък, колкото самата болест. В Унгария хомозиготите - чиито двата гена са мутантни - могат да бъдат около 50 000, според експерти. Сред европейското население честотата на заболяването е най-висока в Ирландия, но ново изследване открива напр. 80 процента от френските олимпийци също са превозвачи.
Д-р Judit Várkonyi, хематолог, доцент, основател и почетен президент на организацията, освен че описва детайлите на метаболизма на желязото, също подчерта значението на разпространението на знанията и промените в начина на живот на вече диагностицирани пациенти. Опитът показва, че много хетерозиготни заинтересовани страни живеят заедно, напр. с тежки ревматични оплаквания или някакво метаболитно заболяване, докато има хомозиготен пациент, който обаче е бил открит рано и е следван почти точно безсимптомно поради строги медицински инструкции.
Що се отнася до генетичните характеристики на заболяването, д-р Хайналка Андрикович, от името на Молекулярно-диагностичната лаборатория на Националната служба по кръвта, запозна интересуващите се с нейните тайни. Всеки протеин в нашето тяло се състои от „план“, описан в ДНК. ДНК се съхранява в ядрото на клетките под формата на хромозоми. Когато информацията, съхранявана в нея, е необходима, тази секция се разгъва, думите, тоест гените, стават четими „на ролката хартия“. Гените са изградени от „букви“, наречени нуклеотиди. Тези три групи представляват аминокиселините, които изграждат протеините.