Дегенеративни процеси на сивото вещество на мозъка без болест на съхранението

Полидистрофия. Полидистрофия или болест на Алпер се отнася до хетерогенна група дегенеративни заболявания на мозъчната кора, които се развиват по време на неонаталния период или в ранна детска възраст. Патологичните промени в мозъка са неспецифични; дифузна загуба на неврони и глиоза се появяват в мозъчната кора и малкия мозък. Повтарящите се припадъци и деменция са най-чести. Болестта при следващите деца показва нейното наследяване по рецесивен начин. Тази група включва също метаболитни заболявания, считани преди за вродени. В някои случаи се открива лактатна ацидоза, вторична на ензимния дефицит в комбинация с пируват дехидрогеназа. При други пациенти цирозата на черния дроб прогресира. При полидистрофия, придружена от лактатна ацидоза, се получава временен ефект при лечение с кортикостероиди или при спазване на кетогенна диета.

Болест на Ли. Подострата некротизираща енцефаломиелопатия е нарушение на метаболитните процеси в мозъка, което води до дифузното му увреждане, особено в областта на багажника.

Анатомичните промени се състоят в дегенерация на нервните структури на мозъка и пролиферация на капиляри с характерното им разпределение около III вентрикула, акведукта и IV вентрикула. Патологичната картина е подобна на тази при енцефалопатия поради дефицит на тиамин. Може би заболяването е вторично за вродено нарушение на метаболизма на тиамина.

---