ДЕФИЦИТИТЕ НА УРЕЙНИЯ ЦИКЪЛ, ОТКРИТИ ВЪЗРАСТНА ВЪЗРАСТ - EM consulte

Софи БЛЕСОН [3],

открити

Аник ЛЕГРАС [4],

Мари-Анже ГАРИГ [5],

Добре дошли в EM-consulte, справка за здравни специалисти.
Достъпът до пълния текст на тази статия изисква абонамент.

обобщение

Наследствените дефицити в ензимните цикли на урея могат да се наблюдават на всяка възраст, включително възрастни. Острата декомпенсация на дефицита на урейния цикъл може да бъде предизвикана от прекомерен прием на протеини, медицинско състояние, при което има повишена протеолиза или прием на натриев валпроат. Тези остри пристъпи се характеризират с асоциирането на енцефалопатия - респираторна алкалоза - хиперамонемия. Хроничните симптоми имат неврологичен, храносмилателен и психиатричен характер и често са свързани с непоносимост към храни с високо съдържание на протеини. Диагнозата се ръководи от резултатите от аминоацидограмата и търсенето на оротна киселина в урината, след което се потвърждава от изследването на активността на дефицитния ензим върху тъканите или от търсенето на мутация в гена на този ензим, когато е възможно. Лечението на хронични форми съчетава ограничена протеинова диета и употребата на лекарства за отстраняване на азот. По време на тежка остра декомпенсация е ефективно бъбречното пречистване.