DCMedical Защо младите хора плешиви; nc; е установен виновник
Защо младите хора оплешивяват? Изследователите наскоро дешифрираха нов ген, който е отговорен за появата на рядка и прогресивна форма на косопад, която започва в детството.
Екип от изследователи, ръководени от генетици от университетската болница в Бон, сега дешифрира нов ген, който е отговорен за рядка форма на косопад. Рядката форма на алопеция се нарича проста хипотрикоза (Hypotrichosis simplex) и води до прогресивна загуба на коса от детството. Състоянието се диагностицира в няколкостотин семейства по света. И досега са известни само няколко гена, които са причинно свързани с това заболяване.
Започва в детството
При пациенти с това заболяване в детството косата расте по-бавно и пада малко. С възрастта обаче косопадът прогресира. И накрая, по главата и тялото остават само няколко косми.
Под ръководството на Института по човешка генетика към Университетската болница в Бон екип от изследователи от Германия и Швейцария дешифрира мутации в друг ген, отговорен за загубата на коса. Промените в гена LSS - въпросният ген - засягат важен ензим, който играе решаваща роля в метаболизма на холестерола.
Учените изследвали гени от три семейства, които не са свързани помежду си и са от различен произход. Общо осем роднини показаха типични симптоми на косопад. Всички засегнати са имали мутации в гена LSS.
"Този ген кодира синтеза на ланостерол - накратко LSS", каза проф. Д-р Реджина С. Бец в материал публикувано от Института по човешка генетика към университетската болница в Бон.
„Ензимът играе ключова роля в метаболизма на холестерола.“ Нивата на холестерола в кръвта на засегнатите обаче не се променят.
Бец обясни, че "има алтернативен метаболитен път за холестерола, който играе важна роля в космения фоликул и не е свързан с нивата на холестерола в кръвта.".
Мутацията води до промяна в синтеза на ланостерол
Използвайки тъканни проби, учените се опитаха да открият къде точно се намира ланостерол синтазата в космените фоликуларни клетки. Корените на космите се образуват във фоликула. Ако генът LSS не е мутиран, асоциираният ензим се намира в система с много фини канали във фоликуларните клетки, ендоплазмен ретикулум.
Ако обаче има мутация, ланостерол синтазата също се простира извън тези канали, в съседното вещество, цитозола.
„Все още не можем да кажем защо косата пада“, казва водещият автор Мария-Тереза Романо, докторант в екипа на проф. Бец.
„Изместването на LSS от ендоплазмения ретикулум може да доведе до неизправност“.
Подобряване на диагнозата
За учените резултатът от настоящото проучване е важно откритие: всеки допълнителен декодиран ген е друго парче от пъзела и помага да се завърши образът на биологичната основа на тази рядка форма на косопад.
"По-доброто разбиране на причините за заболяването може да позволи нови подходи за лечение на косопад в бъдеще", каза генетикът. Но все още има дълъг път. "Засегнатите от обикновена хипотрикоза трябва да се изправят само срещу косопад. Това е досадно, но други органи не са засегнати", отбеляза Бец.
Учените представиха своите открития в Американския вестник за хуманна генетика.