DCMedical Висок холестерол, месечно; държани в семейството Какво ли не; tii c; сте получили от p; родители; и
Макар и по-рядко, генетично наследеният висок холестерол е отговорен за повечето инфаркти, които се появяват в ранна възраст. Ето как изглежда и как може да бъде открит:
Около един на 250 души има генетична мутация, която причинява опасни нива на холестерол. Известно като фамилна хиперхолестеролемия или СН, това състояние може да увеличи "лошите" нива на LDL холестерол дори до 350 mg/dl (повече от три пъти оптималното ниво под 100 mg/dl).
Инфаркт на 30 години
„Това състояние се случва в семействата и е водещата причина за ранни инфаркти“, каза д-р Секар Катиресан, директор на Центъра за човешки генетични изследвания в Масачузетската болница на Харвардския университет.
Сърдечната недостатъчност се счита за ранна или ранна, когато се наблюдава при мъже преди 55-годишна възраст и при жени преди 65-годишна възраст. Хората с нелекувана фамилна хиперхолестеролемия могат да получат инфаркт от 30-годишна възраст.
През 2016 г. международно проучване, ръководено от д-р Катиресан, разкри нова информация за честотата и въздействието на СН. Изследователите са анализирали генетични данни от повече от 26 000 души, които са участвали в дузина различни изследвания за риска от сърдечни заболявания. Около 7% от тях са имали много висок "лош" LDL холестерол (хиперхолестеролемия), дефиниран като 190 mg/dl и повече.Но по-малко от 2% от тях са имали и генетична мутация, свързана с СН.
Други причини, които повишават "лошия" LDL холестерол
Но защо LDL холестеролът е толкова висок при останалите 98% от хората с хиперхолестеролемия, които нямат генетично наследена форма в семейството? Има две основни причини, казва д-р Катиресан. „Единият яде твърде много чийзбургери - лоша диета, съчетана със затлъстяване.“ Другият е генетичен проблем, отделен от СН, обясни той.
За разлика от фамилната хиперхолестеролемия, ако една мутация води до високо ниво на „лош“ LDL холестерол, човек може да има десетки различни мутации, всяка от които повишава нивата на холестерола само с малко “. наследявате ги всички, но това може да повиши нивото на LDL до 190 ", каза специалистът.
Проучването му, публикувано през юни 2016 г. в Journal of American College of Cardiology, установи, че макар и необичайно, СН е дори по-рисковано, отколкото се смяташе досега. В сравнение с човек, чийто LDL холестерол е под 130 mg/dl, човек с хиперхолестеролемия, който няма HF мутация, е шест пъти по-вероятно да развие сърдечно заболяване. Но при човек с фамилна хиперхолестеролемия рискът е 22 пъти по-голям! Това е възможно, обясни специалистът, тъй като хората с фамилна хиперхолестеролемия имат високи нива на LDL през целия си живот.
Как може да се открие и кога подозирате
Тези констатации подчертават важността на идентифицирането на хората с СН с възможно най-кратки срокове. Децата и юношите трябва да имат контрол на холестерола поне веднъж, на възраст от 9 до 11 и отново на 17 до 21, казва специалистът. Нивото на LDL от 160 mg/dl или по-високо оправдава внимателно наблюдение и лечение, продължава той.
Генетичните тестове също могат да бъдат добра идея при избрани обстоятелства, особено в семейства с анамнеза за висок холестерол и ранен инфаркт на миокарда.
Семейно наследство
Въпреки че общото разпространение на фамилната хиперхолестеролемия е едно на 250, това състояние е по-често сред някои популации, като френски канадци, ашкенази евреи, южноафриканци, ливанци и финландци. Сред тези групи честотата може да достигне до една на 67.
Повечето хора с фамилна хиперхолестеролемия имат мутация в един от трите различни гена: LDLR, APOB или PCSK9. Всеки от тези гени предоставя инструкции, които помагат за елиминирането на излишния „лош“ LDL холестерол от кръвта.
Когато един от тези гени не работи правилно, LDL холестеролът се натрупва в кръвта. Излишният холестерол може да се отложи в артериите, които доставят сърцето, но също така и в кожата и сухожилията. Следователно, някои хора с СН развиват малки възли, пълни с холестерол върху клепачите (ксантелазма) или върху сухожилията (ксантоми).
За разлика от някои генетични състояния, които идват от една мутация в определен ген, в трите гена са известни над 1500 различни мутации, които могат да причинят СН. В резултат на това диагностицирането на това състояние с генетичен тест изисква внимателно изследване на всеки от трите гена. Процесът, наречен секвениране, е подобен на търсенето на печатни грешки в книга, при която грешките са мутации и книгата е генът.