DCMedical прогресивна загуба; на зрението, ново лечение, което спира; болестта
Нова форма на терапия може да спре или дори да обърне рядка форма на прогресивна загуба на зрение, която досега неизбежно е довела до слепота. Този хипер-ориентиран подход предлага надежда на хората, живеещи със спиноцеребеларна атаксия от тип 7 (SCA7) и потвърждава нова форма на терапия с потенциал за ефективно лечение на неврогенетични заболявания и с много по-малко странични ефекти от други лекарства.
Нова форма на терапия може да спре или дори да обърне форма на прогресивна загуба на зрение, която досега неизбежно е довела до слепота. Този хипер-ориентиран подход предлага надежда на хората, живеещи със спиноцеребеларна атаксия тип 7 (съкратено SCA7) и утвърждава нова форма на терапия с потенциал за ефективно лечение на неврогенетични заболявания и с много по-малко странични ефекти от други лекарства. Подробности за тази терапия, открита от изследователи от Медицинския факултет на университета Дюк, се появяват в последния брой на списанието Science Translational Medicine.
Невродегенеративно заболяване, придружено от слепота
Атаксията е неврологично състояние, което прави индивида неспособен да координира мускулните движения. Спиноцеребеларната атаксия тип 7, наследствено невродегенеративно заболяване, е придружена от дегенерация на ретината.
Старшият автор на новата терапия д-р Ал Ла Спада и колегите му от Дюк лекуваха мишки с SCA7. Хората или мишките със SCA7 имат повторения на CAG триплета в гена Ataxin-7. Тези повторения водят до производството на протеин Ataxin-7 с разширен глутаминов тракт; въпросните протеини се превръщат в неправилни форми (триизмерни, които са нефункционални и устойчиви на разрушаване) и се натрупват в невроните на ретината, което води до тяхното изчезване.
Екипът на La Spada оцени форма на терапия, известна като антисенс олигонуклеотиди (ASO) за това състояние. ASO са уникални синтетични парчета ДНК, които се свързват със специфични РНК молекули - в този случай РНК, образувана от излишъка на CAG, повторена в гена Ataxin-7. След това клетката може да намери и унищожи свързаната РНК молекула, преди да кодира деформирания протеин, който води до загуба на зрението.
Стремете се към деформирани протеини
ASO предлагат обещаващ подход, тъй като са насочени директно към вредни протеини, причинени от генетични нарушения, преди да могат да бъдат изразени. Spinraza, терапия, която в момента се използва при пациенти със спинална мускулна атрофия с инфантилно начало, използва подобна техника и е доказано, че е ефективна при предотвратяване на загубата на моторни неврони и подобряване на симптомите при това състояние.
Изследователският екип синтезира ASO, които съответстват на РНК, произведена от Ataxin-7 при мишки. След това те инжектираха ASO в стъкловидното тяло на едното око от мишките с SCA7 и физиологичен разтвор в другото око. Очи, третирани с ASO, показват подобрение на зрителната функция в сравнение с контролните очи на 4 и 6 седмици след лечението.
При оценката на терапевтичните последици от тази статия д-р La Spada отбелязва, че „SCA7 е рядко заболяване, но се причинява от натрупването на деформиран протеин, както в случая с болестта на Паркинсон или болестта на Алцхаймер. Чрез разработването на ASO за лечение на дегенерация на ретината в SCA7, ние не само ще създадем мощна нова терапия за лечение на това рядко заболяване, но също така ще имаме възможност да оценим тази терапевтична стратегия в система (око), която е лесно достъпна и в че отговорът към лечението може да бъде наблюдаван, дефиниран, обективно количествено определен ".
Един на половин милион души има SCA7
Екипът също така извърши офталмологични оценки на двама пациенти с ACS7 и наблюдава прогресията на дегенерацията на ретината, за да разбере по-добре как се развива болестта.
SCA7 е автозомно доминиращо невродегенеративно заболяване, което засяга приблизително един на 500 000 индивида. Това е едно от деветте признати заболявания на полиглутамин, причинени от прекомерно повтаряне на CAG нуклеотида; други включват болестта на Хънтингтън, както и шест други форми на спиноцеребеларна атаксия, е показано в материал публикувано от университета Дюк.
Хората с SCA7 развиват прогресивни неврологични и зрителни симптоми, които могат да се появят по всяко време, от детството до средната възраст. Понастоящем нито едно лечение не забавя или спира хода на заболяването.
Може да се намери проучването, довело до развитието на новата терапия ТУК.