DCMedical мускулна дистрофия; Duchenne второ одобрено лекарство; n САЩ,; През последните две години
Второто лекарство за мускулна дистрофия на Дюшен е одобрено в САЩ. До преди две години болестта се смяташе за нелечима. 85% от пациентите могат да отговорят на лечението.
Изследванията, ръководени от професор Стив Уилтън и професор Сю Флетчър и лицензирани от Sarepta Therapeutics, осигуряват второ лечение за мускулна дистрофия на Дюшен, като лекарството получава ускорено одобрение от Американската администрация по храните и лекарствата.
Главно засягаща момчетата, мускулната дистрофия на Дюшен (DMD) е наследствено състояние, което причинява прогресивна мускулна слабост и загуба на мускулна маса. Хората с това заболяване обикновено зависят от инвалидна количка до 12-годишна възраст и много от тях не оцеляват след 25-годишна възраст.
Макар и рядко заболяване, DMD е най-честата от мускулните дистрофии в детството и отдавна се смята за нелечима. Изследванията в сътрудничество със Sarepta Therapeutics, което обхваща две десетилетия, осигуриха първата одобрена молекулярна терапия за DMD през 2016 г.
Второ лекарство, одобрено
Сега второто лекарство, golodirsen (Vyondys 53), получи ускорено одобрение от Американската администрация по храните и лекарствата, докато това означава непрекъсната оценка на ползите от лечението, лечението става достъпно за американските пациенти.
Golodirsen е разработен в лабораторията на Perron Institute и е лицензиран за Sarepta Therapeutics от Университета на Западна Австралия. Проф. Уилтън, проф. Флетчър и техният изследователски екип сега са базирани в Центъра за иновативна молекулярна и терапевтична медицина, партньорство между университета Мърдок и Института Перрон в Западна Австралия.
И двете лечения на DMD, разработени от екипа на Пърт, използват механизма на клетките да заблуждават клетките и да „прескачат“ грешката, която причинява заболяването, действайки като „генетично явление“. Момчетата, лекувани в САЩ, са запазили способността си да преминат в юношеска възраст и дори по-късно, докато без лечение биха очаквали да бъдат обездвижени в инвалидна количка около 12-годишна възраст.
„Концепцията за заблуждаване на клетките за пропускане на генетични грешки и лечение на мускулна дистрофия на Дюшен се е развила, докато разработваме диагностичен скрининг за невромускулни заболявания“, каза проф. Уилтън. "Нашата група беше в челните редици на развитието на екзоновия скок като терапия за мускулна дистрофия на Дюшен и това второ одобрение е още една огромна стъпка напред за екипа и лечението на това рядко и фатално заболяване."
85% от пациентите с DMD могат да бъдат лекувани
Откритите лечения са част от по-голяма работа, която описва съединения, които могат да лекуват голяма част от пациентите с DMD.
„Изчислено е, че около 85 процента от хората в Дюшен могат да отговорят на този вид лечение, ако бъдат разработени всички потенциални лекарства“, каза проф. Уилтън.
Друго лекарство, казимерсен, се оценява клинично за лечение на друга подгрупа пациенти с DMD, увеличавайки броя на пациентите, които биха могли да се възползват от терапията. Всяко съединение адресира различни мутации в гена на дистрофин и целта сега е да видим възможно най-много лекувани пациенти.