DCMedical Degenerescen; макула; завързан; от v; първо, нови гени, свързани със заболяването
Ново проучване, публикувано наскоро в Clinical Epigenetics, идентифицира гени, свързани с възрастовата дегенерация на макулата - заболяване, което води до слепота - което може да бъде нова цел за бъдещо разработване на лекарства.
Свързаната с възрастта макулна дегенерация (AMD) е водещата причина за слепота във Великобритания и засяга повече от 200 милиона души по света.
Състоянието води до постепенна загуба на централното зрение поради отказ на клетките в макулата - светлочувствителната мембрана в центъра на ретината.
В момента е неизвестно защо хората развиват AMD и няма лечение за 85% от пациентите.
ДНК метилиране
В опит да идентифицират специфични гени, които да помогнат за разработването на лечения за AMD, изследователи от Катедрата по офталмология на Университета в Ливърпул, водени от д-р Луиз Портър, проведоха проучване на най-честата форма на дегенерация на макулата, свързана с възраст, като се използва очна тъкан от човешки донори.
Изследователите са използвали клетки от 44 човешки донори, за да опишат нивата на метилиране на ДНК - химическа промяна, която може да бъде повлияна от пола, възрастта, тютюнопушенето и диетата - и са разгледали промените в гените зад макулната дегенерация. възраст. Те идентифицираха промени в специфични гени, за които преди не беше известно, че са свързани с това състояние. Резултатите проправят пътя за тестване на нови лечения, които могат да бъдат насочени към засегнатите гени.
Идентифицирани са нови гени
В материал, публикуван от Университета в Ливърпул, д-р Луиз Портър обяснява: „Основната ни цел при провеждането на това изследване беше да помогнем за справяне с област на незадоволени клинични нужди. Тази статия идентифицира нови гени, като ни дава нови цели за изследване на заболяване, за което има отчаяна нужда от терапии. ".
В констатациите на изследването авторите казват, че са успели да извършат „най-големия анализ на метилиране на пигментния епител на ретината при свързана с възрастта макулна дегенерация в генома, заедно с промени в свързаната генна експресия, досега за първи път достигащи размер значим геном и ние идентифицирахме нови цели за функционални и бъдещи проучвания за терапевтична интервенция. Новите диференцирани метилирани гени SKI и GTF2H4 преди това не са били свързани с AMD и те също така регулират TGF бета сигнализиране (SKI) и зависими от транскрипцията механизми за възстановяване на ДНК (GTF2H4). ".
Пълното проучване (с отворен достъп) може да бъде консултирано ТУК.