CSID Какво се случва Доктор BRCA мутациите, свързани с рак на гърдата и яйчниците, също са свързани
Известни също като "гени за рак на гърдата", мутациите BRCA1 и BRCA2 отдавна са свързани с рак на гърдата или яйчниците и се считат за изключителна заплаха за здравето на жените. Мутациите са открити съответно през 1990 и 1994 г., но цял свят е чул за тях през 2013 г., когато актрисата Анджелина Джоли разкри своята медицинска драма: родена в семейство с анамнеза за рак, звездата е подложена на генетични тестове, откри, че има мутации, че съществува висок риск от наследяване на заболявания и е взела крайни решения: хистеректомия и премахване на гърдата.
Темата за BRCA сега е отново в центъра на вниманието с откритията на учените. Изследователите казват, че са открили връзки между тези мутации и няколко други видове рак - ендометриум, кожа (меланом), панкреас и простата. Така че, присъствието на тези гени засяга и мъжете.
Проучване, представено през юли от Института за изследване на рака във Великобритания, говори за повишения риск от развитие на рак на простатата сред тези с мутация BRCA2, но също така и за надеждата за персонализирано лечение, което е на лице. Изследването, публикувано в началото на миналия месец в New England Journal of Medicine, разглежда извадка от 692 мъже с напреднал рак на простатата. 12% от тях са имали генетични мутации, а най-честата мутация е тази на гена BRCA2. След като тази мутация бъде идентифицирана, изследователите ни казват, че могат да се борят с болестта чрез целенасочено лечение на персонализирана медицина, като по този начин увеличават процента на оцеляване на пациентите.
"Правилното лечение за точния пациент, в точното време = персонализирано лекарство. От тази дефиниция през последните години се записват невероятни успехи. Пациентите с една и съща клинична диагноза могат да реагират по различен начин на едно и също лечение. За някои може да е ефективен, докато за други може да се появят странични ефекти или да не се постигне желаната клинична полза. Това явление се случва в много случаи, защото сме генетично различни. И всеки трябва да бъде третиран според нашия профил. Тези нови открития, свързани с рака на простатата, ще позволят на пациентите да преминат през генетични тестове, които ще им кажат точно какво лечение - от вече разработеното или от тези в тестове - би могло да работи в техния случай “- обяснява д-р Мариела Милитару, специалист генетик.
Тъй като мъжете могат да бъдат засегнати от тези BRCA мутации, съществува и риск те да предадат тези гени на децата си. „50% от жените, страдащи от рак на гърдата поради генетични причини, ще са наследили болестта по линия на баща си“, казва Гарет Еванс, професор по медицинска генетика и епидемиология на рака в Университета в Манчестър.
От друга страна, жените, които носят тези високорискови генетични мутации, трябва да знаят, че могат да развият не само рак на гърдата или яйчниците. Учени от института Duke Center са установили, че жените с мутация BRCA1 имат повишен риск от развитие на летална форма на рак на ендометриума.
„Бих искал да разруша един мит: фактът, че майка ми, баба ми или сестра ми са имали рак на гърдата, не означава, че със сигурност ще се разболея. Само 5 до 10% от раковите заболявания са наследствени. Освен това хората, които са имали рак в семейството си, могат да имат генетично предразположение, което не означава, че със сигурност ще развият този вид рак. Случаят на рак може да бъде обяснен, анализиран и изяснен само чрез генетични тестове и консултации ", добавя д-р Мариела Милитару.
По отношение на BRCA мутациите все още се провеждат изследвания за връзката между тях и появата на болестта на Алцхаймер, туморите на апендикса или тези в слюнчените жлези.