Циклични нарушения; ур; e - P; диатрия; професионално издание на Ръководството за MSD

, Доктор по медицина, Медицински колеж Сидни Кимел към университета Томас Джеферсън

циклични

  • Аудио (0)
  • Калкулатори (0)
  • Изображения (0)
  • 3D модели (0)
  • Маси (1)
  • Видео (0)

Има много видове цикъл на урея и свързани с това разстройства (виж таблицата), както и много други нарушения на метаболизма на аминокиселините и органичните киселини. Вижте също Управление на пациента със съмнение за метаболитно заболяване.

Първичните заболявания на урейния цикъл включват дефицит на карбамил фосфат синтетаза (CPS), дефицит на орнитин транскарбамилаза (OTC), дефицит на аргининосукцинат синтетаза (цитрулинемия), дефицит на аргининосукцинат лиаза (аргининосукцинова киселина) и дефицит на аргиназема (аргининеза). Освен това дефицити в НЕ-съобщава се за ацетилглутамат синтетаза (NAGS). Колкото повече ензимният дефицит е „близо до цикъла“, толкова по-тежка е хиперамонемията; по този начин тежестта на заболяването е в низходящ ред дефицит на NAGS, дефицит на CPS, дефицит на извънборсови лекарства, цитрулинемия, аргининосукцинова киселина и аргининемия.

Наследяването за всички заболявания на урейния цикъл е автозомно-рецесивно, с изключение на OTC дефицит, който е Х-свързан.

Нарушения на цикъла на урея и свързани заболявания

Болест (OMIM номер)

Дефектни протеини или ензими

Дефицит на орнитин-транскарбамоилаза (OTC) (311250 *)

Биохимичен профил: високо ниво на орнитин и глутамин, намалено количество цитрулин и аргинин, много повишен оротат на урината

Клинични характеристики: при мъже, повтарящо се повръщане, раздразнителност, летаргия, хиперамонемична кома, мозъчен оток, спастичност, интелектуални затруднения, конвулсии, смърт

При жената-носител, различни прояви, вариращи от забавен растеж с нисък ръст, отвращение към протеин и следродилна хиперамонемия до симптоми, толкова тежки, колкото при мъжете с дефицит

Лечение: хемодиализа за възникваща хиперамонемична криза, натриев бензоат, натриев фенилацетат, натриев фенилбутират, диета с ниско съдържание на протеини, допълнена със смес от незаменими аминокиселини, аргинин, цитрулин

Експериментални опити за генна терапия, чернодробна трансплантация (което е лечебно)

Дефицит НЕ-ацетилглутамат синтетаза (237310 *)

НЕ-ацетилглутамат синтетаза

Биохимичен профил: подобно на дефицит на орнитин транскарбамилаза, с изключение на нормален или нисък уринат оротат

Клинични характеристики: подобни на тези при дефицит на орнитин транскарбамилаза, с изключение на това, че хетерозиготните носители са асимптоматични

Лечение: подобен на този при дефицит на орнитин транскарбамилаза, но допълване с НЕ-карбамилглутамат

Дефицит на карбамоил фосфат синтетаза (CPS) (237300 *)

Карбамоил фосфат синтетаза

Биохимичен профил: подобно на дефицит на орнитин транскарбамилаза, с изключение на нормален или нисък оротат на урината

Клинични характеристики: подобни на тези при дефицит на орнитин транскарбамилаза, с изключение на това, че хетерозиготните носители са асимптоматични

Лечение: натриев бензоат и аргинин

Цитрулинемия тип I (215700 *)

Биохимичен профил: повишен плазмен цитрулин и глутамин, цитрулинурия, оротична ацидурия

Клинични характеристики: епизодична хиперамонемия, забавяне на растежа, отвращение към протеини, летаргия, повръщане, кома, конвулсии, мозъчен оток, забавяне на развитието

Лечение: подобен на този при дефицит на орнитин транскарбамилаза, с изключение на това, че не се препоръчва добавяне на цитрулин

Цитрулинемия тип II (603814, 603471 *)

Биохимичен профил: повишен плазмен цитрулин, метионин, галактоза и билирубин

Клинични характеристики: неонатално начало, холестазата отзвучава около 3 месеца

Начало в зряла възраст, енуреза, забавено менархе, обръщане на цикъла на съня, повръщане, делириум, халюцинации, психоза, кома

Лечение: трансплантация на черен дроб; в противен случай няма очевидно лечение