Чревна полипоза - синдроми на чревна полипоза
Чревната полипоза е сериозно наследствено заболяване, което се проявява в пубертета, характеризиращо се с появата на множество полипи в чревната лигавица. Най-честата чревна полипоза се проявява чрез дифузна болка в корема, чревно кървене (кървави изпражнения) и промени в чревния транзит. Описани са няколко наследствени синдрома, при които чревната полипоза е общ фактор.
За първи път Гарднър публикува статия за фамилна полипоза, описвайки полипоза на дебелото черво в семейство от Юта, чиито членове са имали 9 смъртни случая от рак на дебелото черво за три поколения на средна възраст 34 години. Някои генетични аномалии възникват при стомашно-чревни полипи. Хората със синдром на Гарднър развиват аденоматозни полипи в стомашно-чревния тракт, придружени от екстраколонични прояви, включително периампуларни аденоми, папиларен карцином на щитовидната жлеза, хепатобластом, остеоми на долната челюст и череп, епидермални кисти и дермоидни тумори.
Хора със синдром на Turcot, рядко автозомно-рецесивно състояние, има мозъчни тумори (мултиформен глиобластом, медулобластом) и аденоми на дебелото черво, които често стават злокачествени при тези на възраст под 30 години.
Пърц го описа първоначално Синдром на Peutz-Jeghers през 1921 г., последван от Jeghers през 1941 г. Характеризира се с злокачествена дегенерация на стомашно-чревни полипи и развитие на екстраинтестинални новообразувания, включително панкреаса, тестисите и гинекологичната област. Развитието на гинекомастия обикновено предшества развитието на тестикуларни или гинекологични новообразувания. При синдрома на Peutz-Jeghers полипите могат да се появят навсякъде в храносмилателния тракт, най-често в йеюнума, придружени от меланинови петна по устните и пръстите.
Синдром на Bannayan-Riley-Ruvalcaba наричан още синдром на Bannayan-Zonana е описан от Riley and Smith през 1961 г., след това от Bannayana през 1971 г. и след това характеризиран от Zonana през 1975 г. хамартозни полипи на дебелото черво и езика с макроцефалия, липоми и хемангиоми.
Горлин и Голц описаха Синдром на Горлин, наричан още неволен синдром на базално-клетъчен карцином. Характеризира се с хамартозни стомашни полипи, палмови петна, къси метакарпали, одонтогенни кератоцисти, вътречерепни калцификации, скелетни малформации и новообразувания (базално-клетъчен карцином, карцином на яйчниците, медулобластом).
Хора със синдром на Cronkhite-Canada показва множество чревни полипи и актодермални аномалии, включително хиперпигментация на кожата, алопеция и оникохетеротопия.
Синдром на Каудън еавтозомно доминантна наследствена функция. Хората с този синдром имат хамартозни хиперпластични полипи в стомашно-чревния тракт на възраст 10-30 години, включително хранопровода, гликогенната акантоза на хранопровода, орокутанните лицеви хамартоми, белодробните хамартоми и синусовата неоплазма, щитовидната жлеза, аденокарцинома на дебелото черво.
Възпалителни полипи се срещат при 1% от децата. Множество възпалителни полипи, свързани с безболезнено ректално кръвоизлив, ректален пролапс и липса на изпражнения, характеризират юношеската полипоза на дебелото черво. Злокачественият потенциал е много по-висок от синдрома на Гарднър.
Знаци и симптоми
Синдром на Гарднър.
Пациентите със синдром на Гарднър обикновено показват симптоми на полипоза - чревно кървене в края на юношеството. Проявите на аденоматозна полипоза могат да засегнат цялото тяло. При повечето индивиди симптомите на полипоза се проявяват като тръбни приседнали аденоми в края на юношеството, но някои индивиди показват развитието на полипи в ранна детска възраст. Фундалните полипи рядко се превръщат в рак на стомаха. Мезодермалните места, свързани със синдрома на Гарднър, включват фиброзна тъкан (дермоидни тумори), кости (остеоми, зъбни аномалии) и черен дроб (хепатобластом). Ектодермалните тъкани включват очите (вродена хипертрофия на пигмента на ретината), кожата (киста), централната нервна система (медулобластом) и ендокринната (карцином на щитовидната жлеза, множествена ендокринна неоплазия 2В).
Синдром на Turcot.
Пациентите с този синдром са класифицирани в две категории с наличие и отсъствие на колоректален фенотип. Пациентите с медулобластоми, които изразяват колоректалния фенотип, са на възраст над 17 години в началото на заболяването, докато пациентите без колоректален фенотип са на възраст под 10 години. пациентите също имат фундални очни лезии, включителни епидермални кисти и остеосклеротични лезии.
При физикалния преглед присъстващите пациенти:
- "кафе au lait" петна, множество липоми, базалноклетъчен карцином на скалпа.
- дебелочерепни полипи, фокална чернодробна нодуларна хиперплазия, аденокарциноми на дебелото черво, стомашен карцином
- глиом, мултиформен глиобластом, астроцитом.
Синдром на Peutz-Jeghers.
Пациентите с този синдром имат:
- стомашно-чревно кървене, инвагинация, ректален пролапс
- назална полипоза - хроничен синузит, орални и пръстови пигментни петна
- гинекомастия, полипи на уретера, пикочния мехур, бъбречното легенче
- тумори на яйчниците и тестисите.
Синдром на Bannayan-Zonana включва увеличено тегло и дължина при раждане. Темпът на растеж става постоянен до 7-годишна възраст. Пациентите с този синдром имат:
- забавено развитие на тегло на ръст, леко умствено изоставане, хипотония
- липоми, миопатия, хамартозни стомашно-чревни полипи, хемангиоми
- телеангиектазии, съдови малформации, липоматоза, лентигионоза на пениса или вулвата
- подобни на акантоза нигриканс лезии и лезии, подобни на брадавици по лицето
- множество акрохордони на врата, подмишниците и слабините
- увеличаване на обема на тестисите, крипторхизъм, тиреоидит на Хашимото, септален вентрикуларен дефект
- pectus excavatus, extropie, pseudopapiledem.
Синдром на Горлин присъства в детска възраст вродена хидроцефалия, цепнатина на устната и небцето, белодробни кисти, аномалии на ребрата и прешлените. Описана е и хипоплазия на ноктите. Деца под 5-годишна възраст могат да имат медулобластом. Зъбни аномалии и базалноклетъчен карцином могат да се появят в юношеството.
Физическият изпит включва:
- базалноклетъчен карцином и невуси, цепнатина на устната и небцето, челни и теменни костни подутини
- долночелюстен прогнатизъм, зъбни аномалии, сърдечни миоми
- страбизъм, хипертелоризъм, субконюнктивални епителни кисти
- глаукома, аномалии на ребрата, вродени белодробни кисти
- хамартозни стомашни полипи, липомезентериални кисти, миома и карциноми на яйчниците
- вродена хидроцефалия, умствена изостаналост, медулобластом
- сколиоза, кифосколиоза, цервикални аномалии, аномалии на ребрата, брахидактилия.
Синдром на Каудън.
По-рядко се среща при деца, отколкото при възрастни. Той представя следното:
- забавяне на растежа, макроцефалия, мозъчна дисфункция, сколиоза
- кожни хамартоми, гръдни заболявания, хронична диария, синусови новообразувания
- тумори на яйчниците, диспластични ганглиоцитоми на малкия мозък, тумори на щитовидната жлеза
- бъбречен аденокарцином, клетъчни карциноми на Merkell.
Диагностична
Лабораторни изследвания:
- хемолевкограма и брой тромбоцити
- кръвен тест на изпражненията, протромбиново време и частично активиран тромбопластин
- нива на серумен албумин, генетични тестове
- фекален алфа1 антитрипсин или фекален калпротектин за оценка на загубата на протеин
- левотироксин, трийодтиронин, TSH, тиреоидни антимикрозомни антитела или антипероксидаза, за да се изключи тиреоидит на Хашимото
- чернодробни функционални тестове и нива на алфа-протеин за оценка на пациентите за хепатобластома
- електролити, плазма урея, кортизол и ACTH, ако е налице синдром на Cushing.
Образни изследвания.
Ще се извърши следното:
- горните стомашно-чревни ендоскопи за оценка на полипи
- бариева клизма за оценка на полипи на дебелото черво.
Проучванията за пациенти със синдром на Гарднър включват:
- рентгенови лъчи на главата, зъбите, долната челюст за оценка на остеоми и зъбни аномалии
- ретроградна ендоскопска холангиопанкреатография или ядрено-магнитен резонанс за оценка на жлъчния канал за полипи и карцином
- CT, ултразвуково или MRI сканиране на корема за оценка на коремни маси: хепатобластом, надбъбречен карцином, мезентериална миома.
Проучвания за пациенти със синдром на Turcot включват изображения на централната нервна система, стомашно-чревния тракт.
Лечение
Терапия при синдром на Гарднър.
Пациентите се нуждаят от хирургична терапия на кожни кисти, остеоми, миома, полипоза и наблюдение за неоплазия. Карциномът може да се развие във всяка възраст от късно детство до старост. Малките деца с мутации, подобни на синдрома на Гарднър, имат повишен риск от развитие на хепатобластома.