Човекът, който остаря твърде бързо - критична биомаса
26.12.2019 13:18 делфин
Нобуаки Нагасима страда от синдром на Вернер, което кара тялото му да старее изключително бързо. Съчиненията на Ерика Хаясаки показват добре, че изследването на това заболяване разкрива много за функционирането на нашите гени. Възможно е дори разбирането на синдрома на Вернер да помогне да се намери начин за забавяне - или дори спиране - на стареенето.
Нобуаки Нагасима беше в средата на 20-те си години, когато за първи път почувства, че тялото му започва да се изражда. По това време Нагасима е бил на военна служба в продължение на 12 години, а след това е бил разположен в Хокайдо, най-северният окръг на Япония, където ученията се провеждат навън в снега. Проблемите идват малко по малко - той развива катаракта в очите на 25-годишна възраст, болка в бедрата на 28-годишна възраст и след това странни кожни симптоми в краката на 30-годишна възраст.
Той навърши тридесет и три, преди да му бъде поставена диагнозата синдром на Вернер. Последното е заболяване, което кара тялото да старее твърде бързо, като се проявява под формата на преждевременни бръчки, загуба на тегло, посивяване и плешивост. Освен това увеличава калцификацията на артериите, може да причини инфаркти, диабет и значително увеличава риска от рак.
С Нагасима, ок. Срещнах го в залятото с бяло отделение на университетската болница Чибай, на 25 мили западно. Носеше сива парцалена шапка, може би за да покрие чернодробните петна, покриващи плешивия му скалп. Веждите му се изтъниха дотолкова, че само няколко косми сега показват мястото му. Очилата с черни рамки помагат за влошеното му зрение и тазобедрената става, която вече не е оригиналът, а протеза, имплантирана след артрит, боли веднага щом стане, за да направи бавна разходка в отделението. Оплаквания като този биха се очаквали при 80-годишен пациент, но Нагасима е само на 43.
Откакто е поставена диагнозата, казва той, болницата се е превърнала във втория му дом и той е принуден да напусне военните поради влошеното си здравословно състояние. До момента Нагасима е претърпяла пет или шест операции за облекчаване на симптомите на стареене, засягащи цялото й тяло, от пръстите на краката през бедрата до очите. Откакто е поставена диагнозата, той е отслабнал с 15 килограма и вече кара с тояга няколко метра. Той има временна работа в кметството, където влиза, когато физическото му състояние позволява, а ако не може, работи от вкъщи.
Той все още живее живо в паметта си как се е прибрал сам вкъщи, хлипайки в колата от болницата, с диагнозата в ръцете си. Когато той инициира родителите си, майка му му се извини, че не е родила по-силно дете, но баща му го насърчи, че ако той все още е жив въпреки тази страшна болест, той все пак ще трябва да бъде силен. Освен това в тялото може да има полезни знания, за да могат учените да помагат на другите.
С изключение на съдържанието на X и Y хромозомите, които определят пола ни, по две копия от всеки ген влизат в телата ни - едно наследено от майка ни, едно от баща ни. Синдромът на Вернер е така нареченото автозомно-рецесивно разстройство, тоест възниква само ако пациентът наследи мутирала форма от двамата родители. WRN ген.
Родителите на Нагасима остаряват с нормална скорост, тъй като и двамата имат работещо копие на WRN в допълнение към неработещото, така че не показват признаци на синдрома. Нагасима, от друга страна, нямал такъв късмет, че наследил мутиралото копие и от двамата си родители. Бабите и дядовците му също могат да се радват на дълъг живот и всъщност един от тях е в добро здраве дори след 90-те. Няма друг случай на синдром на Вернер в семейството.
Откриването на гена WRN трябваше да изчака до 1996 г. и оттогава са описани няколко случая на синдром на Вернер: до 2008 г. в света са известни само 1487 документирани случая, но 1128 от тях са диагностицирани в Япония.
Но би било грешка да се смята, че това заболяване засяга само японците. Джордж Мартин, заместник-директор на Международната служба по вписванията на синдрома на Вернер в Университета във Вашингтон, изчислява, че действителният брой случаи може да бъде приблизително седем пъти по-голям от броя на отчетените в момента. Според Мартин повечето случаи не са насочени към вниманието на какъвто и да е лекар, така че те дори не могат да бъдат регистрирани.
Мартин отдава високия дял на случаите в Япония на два фактора. От една страна, изолационният ефект на планините и островите, типичен за Япония, тъй като хората в по-изолирани региони са по-склонни да изберат партия с подобен генофонд, отколкото в по-малко изолирани райони. Подобен ефект се наблюдава на италианския остров Сардиния, където са известни и много синдроми на Вернер. От друга страна, необичайната природа на явлението и честотата му в Япония (до 1: 100 000 в сравнение с 1: 1 000 000 в световен мащаб) може също да показва, че японското здравеопазване е по-бдително за синдрома на Вернер.
Общо 269 диагностицирани пациенти със синдром на Вернер са изброени в Университетската болница в Чибай, 116 от които са все още живи. Един от тях се казва Szacsi Szuga и може да пътува само в инвалидна количка. Мускулите му са толкова слаби, че не може да влезе или излезе от ваната, което също го затруднява да практикува японска церемония, наречена офуро, което би означавало да се отпуска във вана с пара с гореща вода всяка вечер. По това време самата Шуга приготвяше закуска за съпруга си и за себе си, но сега не може да стои в кухнята повече от минута или две на един участък. Принуден да приготвя там бързо мисо супа, която съпругът й може да яде в шест сутринта, когато отива на работа.
Суга, с късата си черна перука, мъничка, нежна, крехка китка, е като малко сираче. Но когато говори, прошепва с грубо, дълбоко гърло. Разказва ми за социалния работник, който го посещава три пъти седмично и помага да превърже язвата на краката си. Тя има ужасна болка в краката и гърба. „Толкова ме нарани краката, че вместо това исках да бъдат отрязани.“ Въпреки това можем да разгледаме и положителната страна на случая: Szuga, със своите 64 години, отдавна е надминала средната продължителност на живота на хората със синдром на Вернер (55 години).
Само шепа хора със синдром на Вернер отиват в университетската болница в Чибай - наскоро те създадоха група за самопомощ. "Веднага щом започнахме да говорим, почти напълно забравих за болката си." казва Шуга. Според Нагасима в края на срещите много хора задават един и същ въпрос: „Защо имам това заболяване?“