Човекът и неговите суперпрофесионални гени

23 юни 2007 г., 4 минути време за четене

Определението на фенотипа в различни мащаби

на нивото на организма това е макроскопичният фенотип: всички характери, които индивидът представя.
на клетъчно ниво: набор от символи, които клетката представя.
на молекулярно ниво: характеристики на молекулата.

протеин: последователност от аминокиселини, има 20 различни, така че това води до голямо разнообразие от протеини.
редът на последователността в протеина е основен, тъй като именно той дава формата и характеристиките на протеина.
това е формата, която дава функцията, така че промяната на единична аминокиселина може да даде модификация на структурата и дисфункцията на протеина.
роля на протеина: - структура на клетката - транспорт на определени съединения - реализация на движение - приемане на хормонални или нервни съобщения - реакция на синтез (ензим) или разграждане в клетката.

ДНК: дезоксирибонуклеинова киселина.

ДНК: макромолекула под формата на двойна спирала. Има две нишки, всяка образувана от нуклеотиди. Има 4 различни: аденин (A), тимин (T), цитозин (C), гуанин (G).
генът е фрагмент от ДНК, тоест успех от аминокиселини, който носи много точна формация, която позволява производството на протеин. Наборът от гени дава генотипа.

това е комбинацията от 3 различни нуклеотида (триплет или кодон), която кодира аминокиселина.
генетичният код е таблицата на съответствието между триплетите и аминокиселините.
3 тройки от 64 не кодират аминокиселина, но показват спиране на протеиновия синтез: те са стоп кодони.
протеините са в началото на установяването на фенотипа и зависят от ДНК.
Фенотипът зависи от генотипа.

редът на аминокиселините е много важен, тъй като именно той дава функцията на протеина. Промяната, загубата или добавянето на аминокиселина се нарича мутация.
те са редки, но могат да бъдат причинени от външни агенти (UV, цигарен дим и др.). Мутацията може да причини модификация на генетична информация и следователно промяна на една или повече аминокиселини: протеинова дисфункция: анормален макроскопичен и клетъчен фенотип.
модификация на генотипа може да доведе до тежка +/- модификация на фенотипа.