Chor; Диагнозата, управлението, прогнозата на Хънтингтън

По-рано известна като хорея на Хънтингтън или „танцът на Свети Гай“, болестта на Хънтингтън е генетично заболяване, което засяга централната нервна система. Предаване, диагностика, причини, профилактика. Актуализация с доктор Ерван Безард, доктор по неврология и директор на Института по невродегенеративни болести в Бордо.

управлението

  • Определение
  • Причини и предаване
  • Симптоми
  • Диагностична
  • Лечения
  • Прогноза и продължителност на живота
  • Предотвратяване

Определение: какво представлява болестта на Хънтингтън (хорея) ?

The Болест на Хънтингтън (наричан по-рано хореята на Хътингтън, и преди това отново "танц на Свети Гай") е невродегенеративно заболяване на централната нервна система, наследствени и генетични което причинява редица двигателни, когнитивни и психиатрични симптоми, прогресиращи до загуба на автономност и до смърт. Сираческа болест, нейното разпространение сред кавказката популация се оценява на 1/20 000 до 1/10 000. Днес във Франция засяга 18 000 души включително 12 000 без симптоми.

Причини и предаване

Болестта на Хънтингтън е генетично заболяване, причинено от мутация в гена на протеин, наречен huntintin. Унаследява се по автозомно доминиращ начин, което означава, че наследяването на единично мутирало копие на гена на huntintin е достатъчно за развитие на болестта. Лицата, носители на мутацията, непременно ще развият болестта. Родителят с мутация има 50% риск да предаде болестта на детето си.

"При болестта на Хънтингтън протеинът завършва зле", казва д-р Безард. "Има повтарящи се модели, добавени в края на протеина. Тази дължина кара протеина да се агрегира в невроните и няма да се разгради добре, което ще доведе до смъртта на тези неврони. Тази смърт на невроните ще бъде отговорна за симптомите. "

Симптоми

Болестта на Хънтингтън най-често се среща в младият възрастен (20-30 години) въпреки че може да има ранни (младежки) и късни форми. "Колкото по-дълъг е протеинът, толкова по-ранна е възрастта", уточнява д-р Безард. Симптомите под формата на когнитивни промени могат да се появят много рано в заболяването. Това могат да бъдат сравнително фини неща: разстройство на вниманието, изпълнително разстройство - трудно да се направи решения. Това не е специфично за болестта на Хънтингтън. " След това се развиват двигателни симптоми:

  • хорея, т.е. внезапни и неволни движения,
  • дистонии (крампи и необичайни пози)
  • нарушения на координацията,
  • забавяне на движенията,
  • мускулна скованост
  • окуломоторни нарушения ...

Когнитивните функции се влошават

Ежедневното качество на живот е силно засегнато от нарушения на дъвченето, преглъщането, равновесието, ставни деформации. Постепенно всички двигателни функции на пациентите се влошават, докато е невъзможно да се изпълняват определени жестове, да се движат сами, да се хранят или дори да общуват. Когнитивните функции също се влошават: влошаване на работната памет, внимание, способности за планиране, памет, езикови нарушения. понякога до деменция.