Често задавани въпроси за Prader-Willi Франция
- За да ви помогне да се ориентирате в ръководството:
- '> Деца Тийнейджъри Възрастни
- '> Ранно детство
- Деца Тийн Възрастни
- Храна
- Медицински аспекти
- Ход
- Емоции
- Родители-Семейство
- Комуникация
- Училище и обучение
- Навици и ритуали
- Социални отношения
- Преходи - ориентация
- Емоционален живот
- Друг начин да видите света
- Ранно детство
- Храна
- Медицински аспекти
- Ранни взаимодействия
- Деца Тийн Възрастни
- Храна
- Медицински аспекти
- Ход
- Емоции
- Родители-Семейство
- Комуникация
- Училище и обучение
- Навици и ритуали
- Социални отношения
- Преходи - ориентация
- Емоционален живот
- Друг начин да видите света
- Ранно детство
- Храна
- Медицински аспекти
- Ранни взаимодействия
Не. Поради хипотонията си, бебетата със синдром на Прадер-Вили нямат сили да кърмят достатъчно, за да наддават на тегло. Често им се налага да ги хранят със сонда в продължение на няколко седмици, докато техният тонус се подобри. Едва след това, обикновено между 18 месеца и 4 години (но понякога много по-рано), липсата на ситост се проявява. След месеци на проблемно наддаване на тегло, което изискваше цялата им енергия, родителите обикновено са щастливи да видят как детето им най-накрая се храни нормално и не забелязват първите признаци на затлъстяване.
Не е доказано, че действат лекарства за намаляване на апетита. Поради това повечето хора със синдром на Prader-Willi ще трябва да следват нискокалорична диета през целия си живот и да живеят в среда, в която достъпът до храна е повече или по-малко строго контролиран. Ето как някои семейства трябваше да ограничат достъпа до кухнята на децата си. Други обаче успяха да приемат по-малко драконовски надзор. Въпреки че няма бързо решение, много родители забелязват, че скуката и разочарованието само влошават ситуацията.
Във Франция не съществува проучване, но се съобщава за честота от около едно на всеки 15 до 20 000 раждания в различни страни (САЩ, Обединеното кралство). Това би направило синдрома на Прадер-Вили едно от 10-те най-често срещани генетични заболявания. Според тези критерии очакваното население във Франция ще бъде от порядъка на 2000 души. Синдромът на Prader-Willi засяга хора от двата пола и всички раси.
Въпреки че синдромът на Prader-Willi е свързан с различни аномалии на хромозома 15, той обикновено не се наследява, а е свързан със спонтанен генетичен инцидент, настъпил по време на зачеването или непосредствено след това. В много малък брой случаи (по-малко от 2%) генетична мутация, която не засяга родителите, се предава на детето. Ето защо е важно да се характеризира точно генетичният дефект в молекулярната биология, за да се направляват генетичните съвети, дадени на семействата.
Особено важно е хората с болестта да имат редовна и подходяща физическа активност. Плуването е особено подходящо и обикновено се радва на хора със синдром на Прадер-Вили. Наднорменото тегло или затлъстяването могат сериозно да ограничат някои спортни практики.
Има много неща, които хората със синдром на Прадер-Вили могат да направят: да ходят на училище, да участват в социални дейности, да си намерят работа и дори да напуснат семейния дом. Те обаче все още се нуждаят от повече или по-малко местна подкрепа, за да постигнат това. Автономността в областта на контрола на мощността не е възможна.
ДА. Той е водещата причина за усложнения и смърт при този синдром. Поради това е важно родителите, роднините и всички лица, придружаващи хора със синдром на Prader-Willi, да бъдат ясно предупредени. Както при общата популация, затлъстяването може да доведе до повишено кръвно налягане, дихателни и сърдечни проблеми, диабет (тип II) и други затруднения.
Мозъкът на хората със синдром на Прадер-Вили има аномалия в хипоталамуса, областта, която регулира много хормонални механизми, включително чувство на глад и пълнота. Хората със синдрома чувстват чувство на ситост по-късно и в по-малка степен от другите; следователно те изпитват желание да ядат все по-често. Проблемът се усложнява от факта, че тези хора се нуждаят от по-малко калории, за да поддържат метаболитния си баланс. Тъй като ненаситността има органична причина, следва, че е абсурдно, дори негативно, да се очаква хората със синдром на Прадер-Вили да контролират диетата си сами или да ги обвиняват за тяхната „лакомия“. Това е истинско пристрастяващо и компулсивно поведение към храната.