Церебродинозна ксантоматоза - причини, симптоми и лечение
В Церебродинозна ксантоматоза Това е много рядко метаболитно заболяване, което обикновено се наследява по автозомно-рецесивен начин. В някои случаи болестта просто се обозначава с абревиатурата CTX. Церебротендинозната ксантоматоза принадлежи към категорията на така наречените левкодистрофии. За първи път болестта е описана от Епщайн, ван Богаерт и Шерер през 1937 година. Поради тази причина заболяването понякога се нарича синдром на Ван-Богаерт-Шерер-Епщайн.
Съдържание
Какво е церебрална сухожилна ксантоматоза?
The Церебродинозна ксантоматоза е рядко заболяване за съхранение на липиди. Болестта има аномалия при образуването на жлъчни киселини. По тази причина церебротендинозната ксантоматоза в повечето случаи се свързва например с неонатална холестаза и катаракта, която се развива вече в детска възраст.
При юноши и млади възрастни, сухожилните ксантоми или ксантоми в мозъка се развиват като част от заболяването. В зряла възраст се появяват нарушения на неврологичните функции. В целия свят са описани над 300 случая на церебрална ксантоматоза.
За хората от Европа честотата се оценява на около 1: 50 000. Тъй като болестта се наследява по автозомно-рецесивен начин, се препоръчва генетично консултиране в съответните семейства.
причини
Поради дефицита веществото 5β-Cholestan-3α, 7α, 12α-triol се натрупва в черния дроб. Веществото се подлага на хидроксилаза, за да образува жлъчни алкохоли. Освен това се образува холестанол, който е хидрогениран тип холестерол. Веществото се натрупва в множество видове тъкани и особено в нервната система.
По принцип церебротендинозната ксантоматоза се причинява от мутация в гена на стерол-27-хидроксилазата. Наследяването се случва по автозомно-рецесивен начин. Този ген е от съществено значение за метаболизма на жлъчката, поради което грешките в гена водят до функционални нарушения.
В резултат на това метаболитните продукти от синтеза на жлъчна киселина се натрупват в тъканите и плазмата на организма. Освен това с урината се отделят повече жлъчни алкохоли. Освен това веществата холестанол и холестерол се отлагат във връзка с дегенеративни процеси.
Симптоми, заболявания и признаци
В контекста на церебротендинозната ксантоматоза при засегнатите пациенти се появяват множество различни симптоми и оплаквания. Признаците на заболяването варират индивидуално в зависимост от индивидуалния случай, тежестта и тежестта. Първият клиничен симптом обикновено е холестаза или хронична диария, която вече се появява при кърмачета.
Освен това понякога се образува катаракта. В много случаи други симптоми се проявяват само на възраст между 20 и 40 години. Това често води до неврологични аномалии, които са свързани, например, с двигателна дисфункция. Възможни са и различни видове поведенчески проблеми, както и деменция и атаксия.
Ксантомите понякога се образуват в областта на ахилесовото сухожилие, въпреки че могат да бъдат засегнати и други сухожилия, например на ръцете или лактите. Тези ксантоми се образуват като плазмени липопротеини, които се съхраняват все повече. При някои пациенти чернодробната дисфункция може да се наблюдава още в ранна детска възраст.
Някои от засегнатите хора вече показват интелектуални ограничения в детството. В повечето случаи обаче интелигентността е нормална или малко под средната до пубертета. Неврологичните дисфункции обаче се появяват все по-често в зряла възраст. Възможни са психиатрични аномалии, невропатия или гърчове.
Деменцията се развива при повече от половината от засегнатите пациенти на възраст между 20 и 30 години. Има и различни невропсихиатрични симптоми, например халюцинации, агресия и депресия до самоубийство. Образуват се така наречените пирамидални признаци или церебеларна атаксия. Освен това в някои случаи се появява периферна невропатия.
Диагноза и ход на заболяването
По отношение на диагнозата церебротендинозна ксантоматоза са на разположение различни изследвания и технически мерки. Лекуващият лекар претегля тяхната употреба, след като разгледа отделния случай. Тъй като жлъчните алкохоли се екскретират през бъбреците като глюкурониди, е възможно лабораторно изследване в урината. Холестанолът може да бъде открит в плазмата.
Повишеното ниво на холестанол в плазмата е решаващо за поставянето на диагнозата. Концентрацията е пет до десет пъти по-висока от нормалната стойност. Диагнозата на церебрална сухожилна ксантоматоза обаче може да бъде поставена със сигурност само ако мутация на CYP27A1 е определена чрез молекулярно генетично тестване.
При кърмачета и малки деца анализът на урината вече дава важни улики за възможна церебротендинова ксантоматоза. Като част от диференциалната диагноза трябва да се изяснят и други причини за развитието на ксантоми, например хиперлипидемия или ситостеролемия. Освен това е възможна и пренатална диагностика чрез ембрионална тъкан.
Усложнения
Ако не се лекува, церебротинозната ксантоматоза прогресира неумолимо. Продължителността на живота на пациентите в тези случаи е между 50 и 60 години. Колкото по-рано започне терапията, толкова по-добра е прогнозата за заболяването и толкова по-малко сложна ще бъде тя. Първите симптоми се появяват още в ранна детска възраст.
Развиват се хронична диария и евентуално чернодробна дисфункция и холестаза. В резултат на това са възможни и смъртни случаи при новородени. Няколко пациенти показват умствени увреждания още в ранна детска възраст, докато по-голямата част от засегнатите имат нормален интелект до пубертета. Катаракта се открива и при около 75 процента от новородените.
Ранната терапия може да спре прогресирането на заболяването и в някои случаи дори да го обърне. В противен случай неврологичните разстройства все по-често се появяват в зряла възраст, които се проявяват като психиатрични аномалии, деменция, гърчове, невропатии и пирамидални признаци. Повече от половината от пациентите ще развият деменция на двадесет години.
Освен това някои хора страдат от халюцинации, депресия, мисли за самоубийство и променено поведение. Освен това има патологични рефлекси (пирамидални знаци), нарушения на координацията на движенията, както и изтръпване и изтръпване в ръцете и краката. Тежестта на заболяването е различна при всеки пациент. Без лечение обаче тези дегенеративни процеси неизбежно ще се увеличат чрез допълнителни отлагания на холестерол и холестанол.
Кога трябва да отидете на лекар?
Ако член на семейството е диагностициран с церебротендинозна ксантоматоза, трябва да се консултирате с лекар, преди да планирате потомство. Препоръчително е да се изяснят възможните рискове и да се претеглят адекватно всички налични опции. В повечето случаи първите симптоми се появяват на възраст между 20 и 40 години. Ето защо, особено тези хора, които страдат от промени в здравето и аномалии, трябва да се консултират с лекар. Независимо от това, първите нередности вече могат да се видят при бебета.
Те често са толкова дифузни, че не се прави адекватна диагноза. Ако диарията продължава, има причина за безпокойство. Заинтересованото лице трябва да се консултира с лекар и да настоява за интензивен преглед. Промените в поведението и нередностите в мобилността трябва да бъдат изследвани и лекувани. Трябва да се потърси лекар, ако привикната когнитивна работоспособност е нарушена и по-специално, ако паметта е нарушена.
Промените във външния вид на кожата, гърчовете или емоционалните особености също са част от появата на болестта. Необходимо е посещение на лекар, за да може да се постави диагноза. Ако се появят халюцинации, депресивни състояния или признаци на самоубийство, трябва незабавно да се предприемат действия. В случай на смущения в общата последователност на движението и координацията по време на движение, наблюденията трябва да бъдат обсъдени с лекар.
Лечение и терапия
За лечение на церебротендинозна ксантоматоза, прилагането на хенодеоксихолова киселина идва под въпрос, тъй като това напълно липсва при засегнатите лица. Приемайки тази киселина, концентрацията на холестанол се нормализира. Възможно е и приложение на инхибитори на HMG-CoA редуктаза. Адекватната терапия обикновено подобрява значително неврологичните симптоми.
Можете да намерите лекарствата си тук
предотвратяване
Все още не са известни ефективни мерки за предотвратяване на церебротендинозна ксантоматоза, тъй като заболяването е предимно генетично.
Последваща грижа
Церебротендинозната ксантоматоза е предимно генетична, поради което има малко ефективни последващи и превантивни мерки. След медикаментозната терапия здравето на засегнатите постепенно се нормализира. Въпреки това, различните симптоми все още изискват внимателно наблюдение.
Ако пациентите и техните роднини забележат някакви нередности във фазата на проследяване, те трябва незабавно да потърсят медицинска помощ. Засегнатите често страдат от ограничена подвижност, която засяга ежедневните процеси. Ето защо те често се нуждаят от специални помощни средства като проходилки, инвалидни колички или стълбищни асансьори с напредването на болестта.
В зависимост от тежестта на болката, причинена от заболяването, пациентите могат да приемат лекарства, за да ги облекчат. Винаги трябва да обсъждате това с Вашия лекар, за да разберете кои активни съставки са подходящи. Качеството на живот на засегнатите намалява с напредването на състоянието, поради което лекуващият лекар често съветва участие в група за самопомощ.
Тук пациентите се научават да се справят по-добре със съдбата си. В противен случай психиката също страда, когато се справя с това хронично заболяване. Засегнатите могат да получат информация за тази форма на последваща грижа от своята здравноосигурителна компания или от социалните асоциации в техния град.
Можете да направите това сами
Ежедневието с церебрална сухожилна ксантоматоза често е трудно да се справи самостоятелно поради разнообразните симптоми. Подкрепата от членове на семейството или обучени специалисти е най-добрият начин за подкрепа на засегнатите. Ограничената подвижност пречи на нормалното ежедневие. В случай на напреднала болест и пълна неподвижност, устройства като стълбищни асансьори или инвалидни колички улесняват ежедневието.
Допълнителният прием на болкоуспокояващи само в аптеките може да помогне за облекчаване на болката. Лекарствата с активните съставки ибупрофен или парацетамол са подходящи за лечение на болка. Болкоуспокояващи не трябва да се приемат без предварителна консултация с лекуващия специалист.
За да обработите по-добре собствената си съдба с церебротендинозна ксантоматоза, може да е полезно да обменяте идеи с други страдащи. Групите за самопомощ при редки и хронични заболявания са добра контактна точка за болните. Информация за групите и датите можете да намерите в социалните асоциации и здравноосигурителните компании.
Освен конвенционалното медицинско лечение на болестта, няма ефективен алтернативен метод на лечение. Поддържащите лекарства от натуропатия нямат ефект върху болните хора. По същия начин не са известни превантивни мерки за предотвратяване на заболяване с церебротендинозна ксантоматоза. Засегнатите могат да получат повече информация за поддържащите мерки от своите здравни застрахователи и общопрактикуващи лекари.