Център за хипероксалурия Германия
Хипероксалурия
Повишената екскреция на оксалат с урината се нарича хипероксалурия. Това винаги води до пренасищане в урината и по този начин до кристализация с кристали калций = калциев оксалат, които допълнително се развиват в камъни в бъбреците или се отлагат в бъбречната тъкан (= оксалоза, или също калцификация в бъбреците).
Прави се разлика между първична и вторична хипероксалурия. Основната форма е, когато твърде много оксалат се произвежда от ензимен дефект в тялото. В момента има три известни форми, най-лошата от които е първичната хипероксалурия от тип I. При това заболяване бъбречната недостатъчност често настъпва преждевременно поради повтарящи се загуби на бъбречни камъни или нарастваща бъбречна калцификация. Кърмачета и малки деца също могат да бъдат засегнати (= детска оксалоза). Но PH II и PH III също се забелязват рано поради повтарящи се епизоди на камъни в бъбреците.
Вторичната хипероксалурия често се среща при чревни заболявания, напр. хронично възпалително заболяване на червата (болест на Crohn), синдроми на малабсорбция (целиакия, муковисцидоза) или синдроми на късо черво. При всички тези заболявания има прекомерен прием на диетичен оксалат, който по-късно трябва да се екскретира през бъбреците. Но също така прекомерният прием на оксалат с храна или липсата на разграждащи оксалата бактерии в червата може да доведе до повишена абсорбция на оксалати и след това до хипероксалурия.
Следователно всеки пациент с калциев оксалатен камък трябва да бъде изяснен за такова заболяване. Щастливи сме да ви предложим такава диагностика! В допълнение към първоначалната диагностика на урината и определянето на плазмен оксалат, V.a. първична хипероксалурия също извършва мутационен анализ на засегнатите гени в центъра. Допълнителна информация можете да намерите на нашия уебсайт!
Още информация:
Лабораторията за хипероксалурия ще се премести на 1 декември 2019 г. Повече информация тук.
Следващата среща на OxalEurope е на 1 декември 2020 г. в Амстердам