Център за амилоидоза; Какво е амилоидоза

AL амилоидозата се причинява от отлагането на неправилно сгънати моноклонални леки вериги имуноглобулин в различни органи на тялото. Неизправността, причинена от това, е от голямо значение, особено на сърцето, бъбреците, нервите, стомашно-чревния тракт и съдовата система. Резултат са различни клинични проблеми, напр. Сърдечна недостатъчност и сърдечна аритмия, бъбречна недостатъчност с големи загуби на протеини, диария или запек, загуба на тегло и нервна болка или изтръпване.

AL амилоидозата е рядко заболяване, което за съжаление често се диагностицира само след дълъг период от симптоми. През III. Медицинската клиника на UM Mainz разполага с всички процедури, необходими за цялостна диагностика на AL амилоидоза: цитология и хистология на костния мозък, цитогенетика, FISH диагностика и поточна цитометрия и биопсия на мастната тъкан. В сътрудничество с останалите партньори на Центъра за амоидоза AZUM се извършва цялостно радиологично, кардиологично, гастроентерологично, нефрологично и неврологично изследване на съответните оплаквания, ако е необходимо. Терапевтично, III. Медицинска клиника предлага и пълната гама от различни възможности: от конвенционална (химио) терапия до терапия с високи дози с автоложна трансплантация на стволови клетки. В тясно сътрудничество с Центъра за амилоидоза в Хайделберг има и възможност за съвместно лечение в контекста на иновативни клинични проучвания.

Семейната амилоидна полиневропатия (FAP) е наследствено състояние. Поради грешка в гена на транстиретин (TTR) се произвежда грешен протеин, което води до отлагане на този протеин, особено в нервната система, но и в други органи. Описани са общо над 130 различни генни мутации. Най-често срещаната е мутацията Val30Met. На средна възраст от 35 години засегнатите пациенти страдат от типични симптоми на увреждане на нервите (полиневропатия, PNP) с парестезия и нарушения в крайниците и вегетативната нервна система, включително в стомашно-чревния тракт. В напреднал стадий могат да се появят симптоми като изтръпване, мускулна слабост, инконтиненция, загуба на тегло, циркулаторни и сърдечни аритмии и бъбречни заболявания. В нашия център за амилоидоза пациентите с FAP се преглеждат редовно неврологично, както и кардиологично и вътрешно (в зависимост от симптомите се предвиждат и други консултативни прегледи) и се предлагат следните терапии:

Тафамидис (Vyndaqel®): Предотвратява отлагането на дефектния протеин.
Дифлунизал: Предотвратява отлагането на дефектния протеин.
Патисиран (Onpattro®): Инхибира производството на дефектния протеин.
Inotersen (Tegsedi®): Инхибира производството на дефектния протеин.
Пациентите с FAP могат да бъдат поставени в списъка на чакащите за чернодробна трансплантация и трансплантацията може да бъде организирана.

Според настоящите насоки на Германската медицинска асоциация, черният дроб на пациенти с FAP трябва да се използва за така наречената домино трансплантация на черен дроб, ако е възможно (Фиг. 1). Пациентът с FAP се трансплантира със здрав черен дроб. Неговият собствен (FAP) черен дроб ще продължи да бъде даряван. Тази процедура е извършена за първи път през 1990 г. и сега се практикува рутинно. Сериозно болни пациенти, които са много склонни да не получат своевременно орган, могат да се възползват. Най-честата индикация е чернодробният карцином. Резултатите от донорството на домино първоначално са отлични, защото голямо предимство на трансплантацията на домино е, че то включва млади донорски органи с нормална функция. Недостатък обаче е, че този черен дроб произвежда грешен протеин, така че в дългосрочен план (

10 години) може да доведе до отлагания в нервната система и органите. Тази амилоидоза обикновено се проявява както при пациенти с FAP с горното Симптоми. Засега няма надеждни данни дали FAP терапията също работи de novo Амилоидозата след трансплантация на черен дроб е ефективна, но е вероятно. Ето защо пациентите в нашия AZUM се преглеждат редовно след чернодробна трансплантация на домино и се лекуват, ако се появят симптоми.

TTR амилоидоза може да се развие и без промени в TTR гена. В този случай става дума за „амилоидоза на TTR от див тип“. Точните причини за това заболяване са неизвестни, но процесите на стареене са рискови фактори за повишеното отлагане на немутиралия TTR протеин. Поради тази причина тук се говори и за „амилоидоза в напреднала възраст“. Това заболяване прогресира бавно в повечето случаи. Най-често участващият орган е сърцето, но други органи (напр. Бъбреци) или нерви също могат да бъдат засегнати.

Повече информация

Можете да намерите повече информация за различните клинични снимки на уебсайта на Германското дружество по амилоидни заболявания: