Целиакия не само при деца - Swiss Medical Journal
Спортна, елегантна, 43-годишна жена в отлично физическо състояние, омъжена с две деца, работи на 80% като секретар на счетоводството.
Много активна, тя винаги е контролирала теглото си, което колебае между 53 и 54 кг за 172,5 см (ИТМ: 18 кг/м 2). Отлична готвачка, тя никога не е спазвала специална диета.
През 2007 г. пациентката се обяви за уморена. Лабораторните изследвания са нормални: няма анемия (Hb: 140 g/l), феритинът е понижен до 11 μg/l (нормални стойности: 10-150 μg/l) и търсенето на загуби кръвта е отрицателна (няма кръв в изпражнения, аменорея вследствие на приложението на Depo Provera).
Ниският феритин се дължи на интензивната спортна практика, а интравенозните инжекции с желязо (Ferinject) го стабилизират на около 25 μg/l.
През пролетта на 2010 г. пациентът съобщава за появата на дефектни изпражнения, първо веднъж дневно, след това все по-често през деня, свързани със загуба от 2 кг (55 до 53 кг). Изпражненията са описани по-долу като „като вода“, няма нощна диария.
Търсенето на патогени и паразити в изпражненията е отрицателно, хипертиреоидизмът се изключва чрез кръвни тестове. Колоноскопията (извършена поради наличието на чревна полипоза при сестра) е нормална.
Тъй като тогава диагнозата малабсорбция е най-вероятна, лабораторните изследвания са насочени към непоносимост към лактоза и цьолиакия.
В началото на есента на 2010 г. генетични тестове и кръвни тестове, включително силни положителни антитела срещу глиадин и антиендомизий, установиха целиакия и непоносимост към лактоза. Има и мутация LCT-13910T в хомозиготно състояние.
Пациентът започва строга диета без глутен, насърчавана от приятел, чиято дъщеря страда от цьолиакия. Не бяха необходими съвети от диетолог. Пациентът също е получавал добавки с фолиева киселина, калций, витамин D3, витамин В12 (IM) и желязо (IV) (Ferinject). Предписано е и резервно лечение с Lacdigest за облекчаване на симптомите, свързани с непоносимостта към лактоза.
През пролетта на 2011 г. пациентът се чувства по-малко уморен, връща се от една седмица ски и изглежда по-добре. Теглото й се беше повишило до 55 кг, нямаше повече диария. Денситометрията на костите разкрива лека остеопения. Лабораторните параметри се подобриха и нивата на антиглиадин и антиендомизий антитела рязко намаляха.
Въпроси към специалиста
Трябва ли диагнозата на цьолиакия, поставена въз основа на клинични и лабораторни тестове, да бъде потвърдена чрез биопсия на тънките черва ?
Диагнозата на цьолиакия не може да бъде поставена въз основа на клиниката, тъй като симптомите не са специфични. От друга страна, има много надежден серологичен тест, чиято чувствителност и специфичност са отлични: дозата на анти-трансглутаминазното IgA антитяло (Ac AT IgA). Този тест е еквивалентен по производителност на стария тест за анти-ендомизиеви IgA антитела, но е по-лесен за изпълнение и по-евтин. Търсенето на антиглиадинови антитела е остаряло. По принцип трябва да се правят само тестове за антитела от клас IgA, които са много по-специфични. Дефицитът на IgA (около един на 700 души) е причина за фалшиви негативи, но по принцип се изключва от лабораториите, които проверяват наличието на IgA. Когато Ac AT IgA отсъства, целиакия е практически изключена.