CAPS жълт списък

Криопирин-асоциираният периодичен синдром (CAPS) е група от три автовъзпалителни заболявания, които споделят обща генетична основа. Те включват фамилен студено-индуциран автовъзпалителен синдром (FCAS), синдром на Muckle-Wells (MWS) и хроничен детски неврокутанно-артикуларен синдром (CINCA синдром).

Причината са мутации в гена NLRP3, който кодира протеина криопирин. Резултатът от мутацията е повишено производство на интерлевкин-1β, което води до системни възпалителни реакции. Първите симптоми обикновено се появяват малко след раждането или в детството; симптомите могат да бъдат хронични или да се появят след определени тригери.

Симптомите често се наблюдават при всякакъв контакт със студ (студена храна, климатик, хладни течение, плуване), стрес или физическа активност. Характеризира се с подобно на уртикария зачервяване по цялото тяло, което обикновено не причинява сърбеж и се появява след забавяне във времето.

Симптомите продължават поне 12-24 часа. FCAS е най-леката форма; освен зачервяване, главоболието и конюнктивит са често срещани.

Слухът се влошава все повече от зряла възраст. MWS има огнища почти всеки ден и пациентите страдат от конюнктивит, както и от артралгия и подуване на ставите. CINCA е най-тежката форма, симптомите вече съществуват от раждането и са предимно хронични.

Могат да се появят сериозни усложнения като хроничен асептичен менингит, високо вътречерепно налягане, конгестивна папила със слепота и системна амилоидоза с увреждане на черния дроб и бъбреците.

Децата са предимно с умствена изостаналост и страдат от малформации на лицето. Поради подуването на ставите, подвижността често е силно ограничена. CAPS се наследява като автозомно доминантна черта, но мутациите могат да възникнат и спонтанно при зачеването.

Прогнозата зависи от подтипа; хората с CINCA обикновено умират преди зряла възраст. При по-леки форми и ранни медикаменти прогнозата е по-добра.

Възможни симптоми

  • Уртикария
  • Уртикария-подобно зачервяване
  • умора
  • Артралгия
  • Миалгии
  • Загуба на слуха
  • втрисане
  • главоболие
  • Екзантема
  • Системна амилоидоза
  • Бъбречна недостатъчност
  • Хроничен асептичен менингит
  • Последователна бъбречна недостатъчност
  • слепота
  • треска
  • Болка в очите
  • Конюнктивит
  • Застойни папили
  • Умствена изостаналост
  • Малформации на лицето
  • Артропатия
  • Зачервяване на очите
  • Забавяне на растежа
  • Подуване на костите (особено на капачките на коляното)
  • глухота
  • Силна жажда
  • гадене
  • Често повръщане
  • Увеит
  • Ирит
  • стомашни болки
  • Чернодробна недостатъчност
  • Повишено вътречерепно налягане
  • Лош мускулен тонус
  • Genu valgum
  • Барабанни пръсти
  • Контрактура
  • Перикардит
  • Васкулит
  • Хепатоспленомегалия

жълт

Уважаеми читателю,

Допълнителното съдържание на тази статия (диагноза, терапия, лекарства, допълнителни връзки) е разрешено само за медицински експерти. Ако принадлежите към тези професионални групи, моля, регистрирайте се на нашия уебсайт. След това автоматично ще бъдете пренасочени към желаната страница.

Как психичното здраве зависи от червата

Аутизмът се характеризира с променено мозъчно развитие. Нашата чревна флора също може да окаже влияние. neuraxpharm® информира.

„По-малкото е повече“: Промяна на оралната терапия с желязо?

В случай на дефицит на желязо, ежедневното приложение на високи дози желязо в твърда дозирана форма е широко разпространен терапевтичен подход.

Намаляване на теглото с формалин L112

С клинично доказаното липидно свързващо средство формолин L112 можете да помогнете на пациентите си и по този начин да намалите рисковите фактори за затлъстяването.