Болестта на Томсен има характерни симптоми
Болестта на Томсен (myotonia congenita Thomsen) е наследствено, вродено мускулно заболяване, описано за първи път от неговия съименник Томсен през 1876 г. въз основа на собственото му семейство и възприеманите от него симптоми.
Характерно за болестта на Томсен е, че първите симптоми се забелязват още в люлката. Малкото бебе стиска юмрук, който държи така дълго време, не може да се отпусне. Дълго държи предметите в ръцете си, не може да ги пусне. Тази трудност на мускулната релаксация в литературата се нарича миотония.
Направете родословно дърво!
Тъй като болестта на Томсен е наследствена болест, е важно да се направи родословно дърво. Начертайте семейството на дадения пациент според степента на родство и маркирайте болните!
Миотонията най-често се появява на ръцете, краката и клепачите. Отначало пациентът не може да направи бързо движение, но успява да опита отново. Наличието на настинка изостря симптомите.
Другият характерен симптом на тези деца е, че мускулите им са увеличени, наподобяващи мускулите на културистите, но само привидно, защото всъщност мускулите им са слаби.