Болестта на Tay Sachs причинява болестта и нейните прояви
Съдържание
Болестта на Тей Сакс е наследствено заболяване, характеризиращо се с бързо развитие и увреждане на мозъка и централната нервна система на дете.
Тази болест е описана за първи път през 19 век. Болестта придоби името си от двама учени, допринесли за изследването на това заболяване - англичанинът Уорън Тей и американецът Бърнард Сакс. Това заболяване е по-характерно за определени етнически групи. Засяга предимно евреи, родени в Източна Европа, и французи, живеещи в Канада, Квебек и Луизиана. Честотата на заболяването в света е 1 на 250 хиляди души.
Какво провокира тази болест?
Болестта на Тей Сакс се развива само ако родителите заедно са носители на мутантния ген и детето наследява два гена с дефект. Ако един от родителите е носител на гена, тогава вероятността да се разболее при детето е практически нула. Но най-вероятно той също ще бъде носител на това заболяване.
Какво се случва с това заболяване в организма? Причината за развитието на болестта е, че поради наличието на променен ген в човек, тялото му престава да произвежда определен ензим - хексозаминидаза, както и отговорен за разграждането на сложни естествени липиди - ганглиозиди в клетките. В здравия организъм има постоянен процес на синтез и разлагане на ганглиозиди и този процес е много прецизен и всеки негов отказ води до необратими последици. В резултат на генетична неизправност ганглиозидите не се разцепват, а се натрупват в тялото на бебето, причинявайки увреждане на мозъка и цялата нервна система. За съжаление е невъзможно да се отстранят от тялото и човек развива определени симптоми на болестта.
Каква е клиничната картина на това заболяване?
При раждането бебе с диагноза синдром на Тей Сакс изглежда напълно здраво. Първите признаци на заболяването се появяват до шест месеца. До тази възраст едно напълно здраво изглеждащо бебе се развива според очакванията: държи главата си, клокочи, пълзи. Но, напредвайки и натрупвайки ганглиозиди в тялото, детето постепенно започва да губи придобитите умения. Хлапето спира да реагира на околната среда, погледът му се втурва до една точка, развива се апатия. С течение на времето умственото развитие спира и се развива слепота. С течение на времето лицето на детето става като на кукла. Резултат от заболяването - инвалидност и ранна смъртност.
Помислете за симптомите, когато детето расте:
- До 6-месечна възраст детето започва да губи контакт с външния свят, спира да разпознава роднини, реагира само на много силни звуци, не може да се фокусира върху окачена играчка, очите му трепват и зрението се влошава.
- До 10-месечна възраст бебето става по-малко активно, двигателните функции са нарушени: за бебето е трудно да седне, да се преобърне и да пълзи. Слухът и зрението са тъпи, бебето става апатично.
- След 1 година живот болестта прогресира много бързо. Детето показва умствена изостаналост, бързо губи зрението си, слуха, мускулната активност се влошава, появяват се затруднения в дишането, започват атаки.