Болести за съхранение на гликоген
Тази група заболявания обхваща няколко различни заболявания с подобна основа навсякъде: превръщането назад и напред между глюкоза и гликоген (сложен въглехидрат, съставен от молекули глюкоза) се нарушава поради наследствен дефект в различни ензими.
Това води до развитие на болестта, тъй като обикновено тази част от глюкозата, която се използва за хранене на мускулите и мозъка, която не се използва веднага, така наречената глюкоза. Той се съхранява под формата на гликоген в черния дроб, мускулите и бъбреците и когато тялото се нуждае от енергия, складираният гликоген може да се превърне обратно в глюкоза.
В случай на заболявания за съхранение на гликоген обаче, това развитие напред не работи правилно. Общият брой на болестите, принадлежащи към тази група, възлиза на приблизително. Те засягат 20 000 бебета в Унгария.
С изключение на тип III, който се наследява чрез свързване с Х хромозомата, всичко това се наследи по автозомно-рецесивен начин. Тъй като мобилизацията на складираната захар е нарушена, хипогликемията е често срещана и гликогенът се натрупва в черния дроб и го кара да се увеличава.
Симптоми на болестта на фон Гирке
Симптомите на ниска кръвна захар, раздразнителност, треперене, изпотяване и слабост присъстват почти постоянно при пациент с така наречената болест на Фон Гирке, която представлява вид заболяване. Следователно основната цел на терапията е да се избегне спад в кръвната захар.
Поради това всеки ден пациентът трябва да яде по-често от обикновено, предимно да яде храни, които съдържат въглехидрати. Също така често е необходимо пациентът да получава необходимото количество глюкоза, за да избегне симптомите през стомашната сонда през нощта.
При формулирането на диета също е важно да се знае, че пациентите с болестта на фон Гирке не могат да разграждат нито фруктоза (фруктоза), нито лактоза (лактоза), така че те трябва да се въздържат от тях. Но освен ниската кръвна захар, може да има и други симптоми.
Настъпват и забавен пубертет, увеличен черен дроб, подагра, възпалителни заболявания на червата, чернодробен тумор и забавяне на растежа. Характерна е и фигурата на пациента: лицето му често е подуто, коремът е изпъкнал, краката са тънки.
Болест на Кори-Форбс и болест на Hers
Болестта на Кори-Форбс номер III и болестта на Hers VI са подобни на тази форма на заболяването. Разликата е, че при болестта на Кори-Форбс тенденцията към ниска кръвна захар е много по-ниска, настъпвайки само след дълъг период на глад.
Основният симптом е липса на растеж, но при умерена форма също е налице мускулна слабост. Разширяване на сърцето също може да бъде открито. Болестта при тези форми на заболяване се диагностицира най-често преди навършване на една година.