Болести на йонните канали - общи характеристики и патомеханизми

Леман-Хорн, Франк; Lerche, Holger; Митрович, Ненад; Юркат-Рот, Карин

канали

Канелопатии - общи клинични характеристики и патофизиология
Каналопатиите включват хетерогенна група наследствени разстройства, които в повечето случаи се характеризират клинично с епизоди на нарушена възбудимост на нервните или мускулните клетки. Такива епизоди обикновено се провокират от определени тригери. Тези заболявания се причиняват от мутации в гени, кодиращи йонни канали, индуциращи промени в портата на канала, т.е. д. повече или по-редки отвори на мембранно обхващащите протеини на канала, които влияят на възбудимостта на засегнатата тъкан. Добре известни примери за идентифицирани каналопатии са заболявания на скелетните мускули (миотониите, периодичните парализи и злокачествената хипертермия), нарушения на възбудимостта на централната нервна система (епизодичните атаксии, познатата хемиплегична мигрена, както и три форми на доминиращи наследствени епилепсии) и сърдечни аритмии (синдромите с дълъг QT и идиопатично камерно мъждене). Първата част на статията дава преглед на общите клинични характеристики, патофизиологията и идентифицирането на нарушения на йонните канали.
Ключови думи: йонен канал, молекулярна генетика, анализ на връзките, електрофизиология, пластирна скоба

Как се цитира тази статия:
Dt Дrztebl 2000; 97: A-1826-1831
[Брой 26]

Цифрите в скоби се отнасят до библиографията, която е достъпна от автора в специален печат и от Интернет (www.aerzteblatt.de).

Адрес за автора
Професор доктор. мед. Франк Леман-Хорн
Катедра по приложна физиология
Университет в Улм
Алберт-Айнщайн-Алее 11
89081 Улм
Имейл: frank.lehmann-horn@medizin. uni-ulm.de

1 Катедра по приложна физиология (ръководител: проф. Д-р мед. Франк Леман-Хорн) в Университета в Улм
2 Катедра по неврология (ръководител: проф. Д-р мед. Алберт К. Лудолф) на Университета в Улм

Символично представяне на нарушенията на възбуждането, причинени от мутации на йонни канали миотония, епилепсия, мигрена с аура и сърдечна аритмия Илюстрация: Mareike Alberts

Характеристики на заболявания на йонните канали
- Обикновено нарушения на възбуждането на нервните или мускулните клетки
- Атака или подобно на епизод събитие
- Често провокиращи припадъци провокатори
- Interiktal често незабележими находки
- Положителна фамилна история