Болести на йонните канали - клинични картини
Леман-Хорн, Франк; Lerche, Holger; Митрович, Ненад; Юркат-Рот, Карин
Обобщение
Болестите на йонните канали са хетерогенна група наследствени нарушения на възбуждането на мускулите или нервната система. Най-известните примери за заболявания на йонните канали, идентифицирани досега, са заболявания на скелетната мускулатура (миотония и периодична парализа, както и злокачествена хипертермия), нарушения на централното нервно възбуждане (епизодични атаксии, фамилна хемиплегична мигрена и три форми на доминиращи наследствени епилепсии) и сърдечни аритмии (QT аритмии) идиопатично камерно мъждене). В тази част на статията са представени клиничният вид и основните механизми на много различните клинични картини.
Ключови думи: миотония, епилепсия, атаксия, мигрена, сърдечна аритмия
Обобщение
Канелопатии - клинични прояви
"Channelopathies" са хетерогенна група наследствени нарушения на възбудимостта на нервните или мускулните клетки. Добре известни примери за идентифицирани каналопатии са заболявания на скелетните мускули (миотониите, периодичните парализи и злокачествената хипертермия), централните нервни разстройства на възбудимостта (епизодичните атаксии, познатата хемиплегична мигрена, както и три форми на доминиращи наследствени епилепсии) и сърдечни аритмии ( синдромите с дълъг QT и идиопатично камерно мъждене). В следващата част на статията клиничната картина и основните механизми са описани за всяко от тези много различни заболявания.
Ключови думи: миотония, епилепсия, атаксия, мигрена, сърдечна аритмия
Благодарим на професор д-р. мед. Алберт Лудолф за ценен принос към дискусията и г-н Priv.-Doz. Д-р мед. Матиас Кокс за преглед на раздела „Познати сърдечни аритмии“. Работата е подкрепена от Германската фондация за изследвания и Федералното министерство на образованието и научните изследвания/Интердисциплинарен център за клинични изследвания Улм.
Как се цитира тази статия:
Dt Дrztebl 2000; 97: A-1902-1907 [брой 27]
Цифрите в скоби се отнасят до библиографията, която е достъпна от автора в специален печат и от Интернет (www.aerzteblatt.de).
Адрес за авторите:
Професор доктор. мед. Франк Леман-Хорн
Катедра по приложна физиология
Университет в Улм
Алберт-Айнщайн-Алее 11
89069 Улм
Имейл: [email protected]
1 Катедра по приложна физиология (ръководител: проф. Д-р мед. Франк Леман-Хорн) в Университета в Улм
2 Катедра по неврология (ръководител: проф. Д-р мед. Алберт К. Лудолф) на Университета в Улм