Болест на Уилсън - френско научно общество d; хепато-гастроентерология и онкология
Болест на Уилсън
Болестта на Уилсън, рядко генетично заболяване, се характеризира с лошо елиминиране на медта от тялото.
Медта се доставя с храна и се съхранява в черния дроб. Той е от съществено значение за синтеза на протеини и играе роля в растежа, здравината на костите, функционирането на червените и белите кръвни клетки. Излишъкът от мед се елиминира в жлъчката, излъчвана от черния дроб и в по-малка степен в урината. В кръвта част от медта се транспортира от протеин: церулеоплазмин, под формата на комплекс "мед-церулеоплазмин".
При хората с болестта на Уилсън не само отстраняването на остатъчната мед е несъвършено, но и медта се намира в кръвта в свободна форма и не е свързана (или прикрепена) с церулоплазмин. Следователно той е потенциално токсичен за мозъка и други органи. Прекомерното натрупване на мед, особено в мозъка и черния дроб, води до неврологични нарушения и/или увреждане на черния дроб. Ето защо ранната диагностика е от съществено значение: когато болестта не се лекува достатъчно рано, тя може да бъде много инвалидизираща, със загуба на автономност и значителни езикови нарушения, които са станали трайни.
Първата проява на заболяването е възпалително увреждане на черния дроб (хепатит), обикновено прогресиращо, но понякога рязко. Увеличаването на размера на черния дроб (хепатомегалия) може да бъде придружено от увеличаване на някои ензими в кръвта (трансаминази), което предполага увреждане на черния дроб, но също и от умора (астения), загуба на апетит и загуба на тегло. Може да се появи жълтеница (жълтеница), както и натрупване на течност в корема (асцит) или нарушения в съзнанието и са показателни за тежка чернодробна недостатъчност. Тези признаци изискват спешна помощ. В някои случаи увреждането на черния дроб може да прогресира до цироза.
Второ, медта се натрупва в мозъка и нарушава неговата функция, което води до неврологични и психиатрични разстройства. Типичните симптоми на болестта на Уилсън включват тремор на ръцете, краката или главата, необичайни контракции на определени мускули, които водят до изкривяване на ръцете или краката (дистонии), повтарящи се движения, но също така и нарушения на равновесието, неловкост, лоша координация на движенията, и т.н. Бавността при изпълнение на движенията (брадикинезия), особено в езика, устните и челюстите, може да попречи на речта. Гласът понякога става накъсан, монотонен и лицето замръзва поради твърде много мускулен тонус. Може да се появят нарушения на преглъщането.
20% от хората с болестта на Уилсън страдат от психологически разстройства (внезапни промени в настроението, раздразнително поведение и/или необясними психологически разстройства като фобии, тревожност, депресия, затруднена концентрация, внимание и запомняне).
В допълнение, две трети от пациентите имат очна аномалия, която обаче не пречи на зрението. Характерен зеленикаво-кафяв пръстен в периферията на ириса, каза на Kayser-Fleischer, показва отлагането на мед в роговицата.
Най-честата аномалия, предполагаща увреждане на бъбреците, е излишъкът на протеин в урината (протеинурия). Сред възможните сърдечни нарушения ритъмните нарушения (аритмия) са най-чести. Костите са отслабени, с болки в ставите.
Хормоналните проблеми също са част от клиничната картина с нарушение на менструацията и забавен пубертет в юношеството.