Болест на Уилсън - д-р

Симптоми на заболяването:

Симптомите на болестта на Уилсън могат да бъдат категоризирани в три основни групи:

Симптоми на чернодробно увреждане: жълтеница, сърбеж, подкожна болка, умора, тежко съзнание
Неврологични симптоми: паркинсонизъм (бавност, скованост на мускулите, постурална нестабилност, чести падания, нарушения на походката, по-рядко треперене), дистония (анормална поза на крайника), епилептичен припадък
Психични симптоми: депресия, халюцинации, объркване, промяна на личността, раздразнителност, възбуда, умствен упадък

Описание на заболяването:

Наследствено нарушение на метаболизма на медта, което води до натрупване на мед в организма. Обикновено медта се екскретира през черния дроб, при болестта на Уилсън този процес е нарушен, т.е. медта се натрупва. Отлагането на мед в черния дроб и мозъка е най-силно изразено, което може да причини увреждане на черния дроб и да доведе до неврологични и психиатрични симптоми. Първите симптоми са най-често при млади възрастни, но дори могат да се развият при малки деца.

Самото заболяване е рядко, но фатално без лечение. При правилно и навременно лечение повечето симптоми могат да бъдат добре поддържани.

В зависимост от степента и продължителността на увреждането на черния дроб могат да се развият ремоделиране на чернодробна съединителна тъкан, цироза, цироза и дори тумори, получени от черния дроб. Чернодробното увреждане може да прогресира до чернодробна недостатъчност, която може да бъде фатална.

Класическите („типични“) антипсихотици, използвани при халюцинации или объркване, често отключват или обострят неврологичните симптоми. Поради това се препоръчва използването на по-нови видове антипсихотици при болестта на Уилсън.

Диагноза:

Това заболяване трябва да се изключи във всички случаи на чернодробно увреждане или младежки нарушения на движението с неизвестен произход.

Неврологичният преглед разкрива симптоми на паркинсонови или двигателни разстройства.
Вътрешномедицински преглед: уголемяване на черния дроб и далака, в по-тежки случаи жълтеница, поява на разширени вени на хранопровода.
Психиатричният преглед често може да разкрие объркване, заблуда, депресия или халюцинации.
Лабораторни тестове за повишени нива на чернодробните ензими, намалени нива на церулоплазмин
24-часов тест за отделяне на мед с урина: повишена екскреция на мед
Тест за D-пеницилининамин: отделянето на мед с урина се увеличава повече от десетократно по време на теста
Нарушение на сигнала в палидума и путамена и в мозъчния ствол на черепната MR (гигантски сигнал на панда)
Офталмология: открива се медно находище, което се нарича пръстен на Kayser-Fleischer
Генетика: Известни са стотици генни дефекти, но само най-често срещаните могат да бъдат рутинно изследвани. Следователно отрицателният генетичен резултат не изключва напълно болестта на Уилсън.
Чернодробна биопсия: хистологично изследване на черния дроб, може да се определи и количеството мед, отложено в черния дроб