Болест на Уилсън

Болестта на Уилсън е наследствено генетично състояние, което се проявява чрез прекомерно съхранение на мед в тялото.

относно

Черният дроб на човек с болест на Уилсън не отделя мед в жлъчката, както би трябвало, и тъй като медта се натрупва в черния дроб, органът започва да се влошава.

Когато натрупването стане токсично, черният дроб отделя мед директно в кръвта, която я пренася в тялото. Натрупванията на мед причиняват увреждане на бъбреците, мозъка и очите. Нелекувана, болестта на Уилсън води до тежки мозъчни увреждания, чернодробна недостатъчност и смърт.

симптоми

Болестта на Уилсън е налице при раждането, но симптомите обикновено се появяват на възраст между 6 и 20 години, но могат да започнат късно, около 40-годишна възраст.

Най-характерният признак е червеникаво-кафявият пръстен, който се появи около роговицата - това се нарича пръстен на Kayser Fleischer и може да се види само по време на очен преглед.

Други признаци могат да бъдат открити само от лекар - това са:

Подуване (уголемяване) на черния дроб и далака
Натрупване на течност в корема (асцит)
анемия
Намален брой на тромбоцитите и левкоцитите
Ненормални резултати от теста на урината - високи нива на аминокиселини, пикочна киселина и въглехидрати
Отслабване на костите (остеопороза)

Някои симптоми са очевидни:

Жълтеница (пожълтяване на лигавиците на очите и кожата)
Повръщане с кръв
Нарушение на речта
Тремор на ръцете и ръцете
Мускулна контрактура

причини

Болестта на Уилсън е рядко наследствено заболяване, което засяга 1 на 30 000 души. Заболяването се предава автозомно-рецесивно (за да може човекът да се разболее, те трябва да получат две копия на анормалния ген, който причинява заболяването, по едно от всеки родител).

Диагностична

Диагнозата на болестта на Уилсън обикновено се установява въз основа на кръвни тестове, изследване на урина и очен преглед или след чернодробна биопсия.

Почти всички пациенти с болестта на Уилсън имат ниски нива на серумен церулоплазмин, основният протеин, който носи медта в кръвта.

Повишените нива на мед в урината присъстват при повечето пациенти, а пръстените на роговицата на Kayser-Fleischer присъстват при 50% от хората с болестта.

Може да се извърши чернодробна биопсия за измерване на количеството мед в черния дроб, което е повишено при всички пациенти с болестта на Уилсън.

Генетичното изследване на ДНК може да се използва за диагностициране на братята и сестрите на пациент, потвърден с болестта на Уилсън.

Лечение

Болестта на Уилсън включва лечение през целия живот с пенициламин или триентин хидрохлорид, лекарства, които помагат за отстраняването на медта от тъканите, или цинков ацетат, който предотвратява абсорбцията на мед в червата и стимулира нейното отделяне.

Пациентите ще трябва да приемат добавки с витамин В 6 и да имат диета с ниско съдържание на мед, което означава да избягват гъби, ядки, шоколад, ядки, черен дроб и морски дарове.

Ако болестта се открие рано и се лекува правилно, човекът, диагностициран с болестта на Уилсън, може да се радва на напълно нормално здраве.

Ако не се лекува, болестта на Уилсън причинява прогресивно увреждане на черния дроб и мозъка и може да доведе до смърт.

Пациентите с остра чернодробна недостатъчност, причинена от болестта на Уилсън, трябва да помислят за чернодробна трансплантация, която лекува болестта, с дългосрочна преживяемост от около 80%.

Кой е в риск

Болестта на Уилсън се среща с еднаква честота при мъжете и жените. Детето ще наследи болестта, ако и двамата родители носят и предават специфичния ген. Необходими са два необичайни гена за техния син или дъщеря, за да развият болестта.

Братя и сестри и деца на пациенти с болест на Уилсън трябва да бъдат изследвани за това заболяване. Други роднини също трябва да бъдат изследвани за симптоми или лабораторни изследвания, които показват чернодробно или неврологично заболяване.

Въпроси към лекаря

Членовете на моето семейство също трябва да бъдат тествани?
Какви са хранителните ограничения, които трябва да се вземат предвид?
Болестта на Уилсън може да засегне други части/органи?
Ще правя ли рутинно определени кръвни изследвания и/или образни изследвания? Кои са тези?
Какви други промени в начина на живот трябва да приема, за да забавя прогресията на чернодробното заболяване?
Ще ми трябва трансплантация на черен дроб?

Попитайте Вашия лекар как да се ваксинирате срещу хепатит А и В, за да защитите допълнително черния си дроб.