Болест на Канаван
Фармацевтика, медицина, биология
Болест на Канаван
Болест на Канаван, което се нарича още Болест на Канаван ван Богарт-Бертран - заболяване, характеризиращо се с дефицит на аспарагинова киселина или аминоацилаза II. Този ензим катализира следната химическа реакция
N-ацил-L-аспартат + H2O → карбоксилат + L-аспартат
Това е автозомно-рецесивно дегенеративно заболяване, което причинява прогресивно увреждане на нервните клетки в мозъка. Болестта на Канаван е едно от най-честите дегенеративни мозъчни заболявания в детска възраст. Това заболяване е едно от групата на генетичните заболявания, наречени левкодистрофии. Левкодистрофиите се характеризират с дегенерация на миелина във фосфолипидния слой, изолирайки аксона на неврона. Генът, свързан с разстройството, се намира в човешката хромозома 17.
Откриването на гена на канаванската болест и последвалите събития предизвикаха значителни противоречия. През 1987 г. семейство с две деца, засегнати от болестта на Канаван, дарява проби от тъкани на д-р Рубен Маталон, изследовател от Чикагския университет, за да открие гена на Канаван. Той успешно идентифицира гена през 1993 г. и разработи антенатален консултативен тест за двойки, изложени на риск от раждане на бебе с болест на Канаван. За известно време фондацията Canavan предоставя безплатни генетични тестове за откриване на болестта.
Разпространение
Въпреки че болестта на Канаван се среща във всяка етническа група, тя по-често засяга хората от Източна Европа от еврейски произход. Около 1 на 40 души от Източна Европа (ашкенази) са от еврейски произход.