Болест на Hirschsprung

Болестта на Hirschsprung е необичайно функциониране на крайната част на червата, водещо до запек или чревна обструкция.

Категории:

Генетично заболяване на храносмилателната система - Болест на дебелото черво и ректума

The Болест на Hirschsprung е анормално функциониране на крайната част на червата, водещо до запек или чревна обструкция. Тази аномалия е резултат от липсата на вродено развитие на невроганглионарни клетки, осигуряващи предаването на информация, необходима за чревната регулация.

Това заболяване се признава като неврокристопатия или заболяване, произтичащо от невронни гребени.

Това заболяване може да бъде изолирано или част от синдром.

При несиндромни форми са установени няколко гена, отговорни за това заболяване.

Други имена на болестта

Обща храносмилателна аганглиоза
Болест на Hirschsprung тип 1 доминираща форма
Болест на Hirschsprung тип 2 рецесивна форма
Болест на Hirschsprung тип 3
Вроден мегаколон

Въздействие

Болестта на Hirschsprung е рядко генетично заболяване, което засяга 1 на 5000 раждания, предимно момчета (80%). Това често са спорадични форми (без фамилна история), но ние знаем за семейни форми

Болестта на Hirschsprung е вродена формация, засягаща вътрешния нервен сплит, който необичайно отсъства от храносмилателната стена от ануса до различна височина на червата, най-често средната част на сигмоида.

Това заболяване се дължи на частичното или пълното отсъствие на нервни ганглии, чиято роля е да позволи правилното функциониране на мускулите на червата (и особено на дебелото черво)

По-голямата част от децата имат забавяне на освобождаването на меконий, което се случва само след повече от 48 часа живот. Клиничните признаци са храносмилателни: запек, подуване на корема или повръщане или ентероколит. Но 10% HS ще бъдат направени само след навършване на 1 година (в несиндромни форми)

Трябва да се отбележи, че това заболяване съществува и при няколко животни, особено при плъхове и последното също допринася за лабораторни изследвания на това заболяване. Изглежда, че при тази порода генът, причиняващ болестта, е генетично свързан с ген, който изсветлява козината.

Това заболяване се определя от отсъствието на нервни ганглиозни клетки в стената на крайния сегмент на червата (сегмент "аганглион"). Това води до чревна парализа, най-често до функционална обструкция, понякога просто до тежък запек.

Това е полигенно заболяване, т.е. поради мутация на няколко независими гена, специфична комбинация от които определя тази малформация.

Клинични форми

Съществуват различни форми на болестта на Hirschsprung, тежестта на които зависи от дължината на аганглионарния сегмент. В 90% от случаите това е "класическата" форма, която просто засяга края на дебелото черво (ректума и сигмоидното дебело черво).

Има и къси форми, които интересуват само долната част на ректума, както и обратното на дългите форми, които могат да достигнат до цялото дебело черво или след това да се изкачат горе-долу по градушка.

В зависимост от степента на заболяването в чревния тракт, ние различаваме:

Къс сегмент на Hirschsprung, разположен в сигмоида в 80% от случаите.
Дългият сегмент на Hirschsprung се простира до дебелото черво в 15% от случаите.
Общо hirschsprung, разположено в червата в 5% от случаите.

Диагностична

Диагнозата може да бъде поставена на антенаталните ултразвуци поради чревната дилатация. В началото има чревна непроходимост с често подуване на корема, последвано от жлъчно повръщане (зелено). Мекониумът (първите особено черни изпражнения, евакуирани нормално през първите 24 часа) тук е забавен и необичайно удължен. Безпроблемното преминаване на голяма ректална сонда може почти да потвърди диагнозата, когато връща изпражненията и газовете в изобилие, като в същото време премахва топката на детето. Това се случва, ако сондата е могла да бъде предадена в разширеното дебело черво нагоре по течението на аганглионната област.

Основно на базата на чревна биопсия на ректума, която показва хипертрофия на парасимпатиковите нервни влакна и отсъствие на ганглиозни клетки от плексусите на Майснер

Диференциална диагноза

POIC: хронична чревна псевдообструкция - повтарящи се суб-оклузивни инциденти (храносмилателни невропатии, миопатия)
Синдром на мекониална запушалка: Hirschsprung и муковисцидоза съобщават отрицателно (тест за пот, биопсии) - спонтанно подобрение.
Ляв микроколон: сайт: големи бебета, майка с диабет.